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DOI: 10.1016/j.patol.2019.07.005
Disponible online el 5 de Noviembre de 2019
Differential diagnosis of myxoid soft tissue tumors. Experience in the Clinical University Hospital of Valencia
Diagnóstico diferencial de los tumores mixoides de partes blandas. Experiencia en el Hospital Clínico Universitario de Valencia
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Clara Alfaro-Cervellóa,b,
Autor para correspondencia
clara.alfaro@uv.es

Corresponding author.
, Gema Nietob, Samuel Navarroa,b
a Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Spain
b Departamento de Patología, Facultad de Medicina, Universidad de Valencia, Spain
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Table 1. Primers and annealing temperatures for PCR amplification.
Table 2. Specific molecular biology analyses performed for each tumor type. For each case, initial analyses were chosen depending on the differential diagnosis after histological examination. Additional MUC4 immunohistochemistry was performed in Myxofibrosarcomas, Low-grade fibromyxoid sarcomas and Low-grade fibromyxoid tumors that had not been initially tested for MUC4 expression or FUS-CREB3L gene fusion. One case of low-grade fibromyxoid tumor was MUC4 positive, and additional FUS-CREB3L fusion analysis was performed.
Table 3. Myxoid soft tissue tumors diagnosed in our center in a 5-year period. (MB: molecular biology).
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Abstract

Soft tissue tumors with myxoid components are often a diagnostic challenge for the pathologist. We retrospectively reviewed 41 cases of soft tissue tumors with myxoid components diagnosed in our center over a five-year period. The most frequent diagnoses were myxofibrosarcoma and myxoid liposarcoma, followed by low-grade fibromyxoid sarcoma, low-grade fibromyxoid tumor and myxoid neurofibroma. Other diagnoses included were extraskeletal myxoid chondrosarcoma, myxoinflammatory fibroblastic sarcoma, low-grade myxoliposarcoma, myofibrosarcoma, fibromatosis, solitary fibrous tumor, non-ossifying variant of ossifying fibromyxoid tumor and ancient neurinoma with myxoid degeneration. Immunohistochemical and molecular biology studies contributed significantly to the diagnosis. We highlight the importance of immunohistochemistry for MUC4 in the diagnosis of low-grade fibromyxoid sarcoma, and underscore the need for molecular studies in selected cases. Furthermore, several myxoid neoplasms present specific chromosomal translocations, therefore molecular biology studies to detect fusion genes are usually essential for the diagnosis. When the characteristics of the sample are not adequate for molecular biology, or no specific alterations are described, an in-depth knowledge of the histology of these lesions is still necessary to decide the most accurate diagnosis.

Keywords:
Myxoid neoplasms
Soft tissue
Sarcoma
Fusion gene
Immunohistochemistry
Resumen

Los tumores de tejidos blandos con un componente mixoide son con frecuencia un desafío diagnóstico para el patólogo. Revisamos retrospectivamente un total de 41 casos de tumores mixoides diagnosticados en nuestro centro durante un período de 5 años. Los diagnósticos más frecuentes fueron mixofibrosarcoma y liposarcoma mixoide, seguidos de sarcoma fibromixoide de bajo grado, tumor fibromixoide de bajo grado y neurofibroma mixoide. Otros diagnósticos incluyen condrosarcoma mixoide extraesquelético, sarcoma fibroblástico mixoinflamatorio, mixoliposarcoma de bajo grado, miofibrosarcoma, fibromatosis, tumor fibroso solitario, variante no osificante de tumor fibromixoide osificante y neurinoma antiguo con degeneración mixoide. Los estudios de inmunohistoquímica y de biología molecular contribuyeron significativamente al diagnóstico. Destacamos la importancia de la detección inmunohistoquímica de MUC4 para el diagnóstico de sarcoma fibromixoide de bajo grado y revisamos la necesidad de estudios moleculares en casos seleccionados. Además, algunas neoplasias mixoides presentan translocaciones cromosómicas específicas, por lo que el estudio molecular para detectar genes de fusión suele ser esencial para el diagnóstico. Cuando las características de la muestra no son adecuadas para el estudio de biología molecular, o no hay descritas alteraciones específicas, sigue siendo necesario un conocimiento profundo de la histología de estas lesiones para decidir el diagnóstico más apropiado.

Palabras clave:
Neoplasias mixoides
Tejidos blandos
Sarcomas
Gen de fusión
Inmunohistoquímica

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