DICER1 syndrome is a genetic disorder that predisposes individuals to developing a wide variety of neoplasms with different histopathological characteristics across a broad age range. This study presents three clinical cases: a newborn with a chondromesenchymal hamartoma, an adolescent with embryonal rhabdomyosarcoma of the cervix, and a woman with pineoblastoma. In all the tumours, a routine next-generation sequencing (NGS) study detected a mutation in the DICER1 gene, suggestive of germline involvement, which was later confirmed in peripheral blood using Sanger sequencing.
El síndrome DICER1 es un trastorno genético que predispone al desarrollo de una gran variedad de neoplasias con diferentes características histopatológicas en un amplio rango de edades. En este estudio se presentan tres casos clínicos: un recién nacido con un hamartoma condromesenquimal, una adolescente con rabdomiosarcoma embrionario de cérvix y una mujer con pineoblastoma. En todos los tumores, mediante un estudio rutinario de secuenciación masiva (NGS) se detectó una mutación en el gen DICER1, sugestiva de estar en línea germinal, que posteriormente fue confirmada en sangre periférica mediante secuenciación Sanger.
