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Vol. 45. Núm. 3.
Páginas 145-156 (Julio - Septiembre 2012)
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Vol. 45. Núm. 3.
Páginas 145-156 (Julio - Septiembre 2012)
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DOI: 10.1016/j.patol.2012.04.004
Pautas en el diagnóstico morfológico, inmunohistoquímico y genético de los tumores de células redondas y pequeñas con especial referencia al sarcoma de Ewing/PNET
The morphological, immunohistochemical and genetic features of Ewing/PNET and their differential diagnosis with other small round cell tumours
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Isidro Machadoa,??
Autor para correspondencia
Isidro.machado@uv.es

Autor para correspondencia.
, Samuel Navarrob, Antonio Llombart-Boschb
a Departamento de Patología, Instituto Valenciano de Oncología, Valencia, España
b Departamento de Patología, Universidad de Valencia, Valencia, España
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Tabla 1. Criterios diagnósticos morfológicos, inmunohistoquímicos y genéticos en los Ewing/PNET
Resumen

El objetivo del presente trabajo es realizar una revisión y actualización donde se describe el espectro de hallazgos morfológicos inmunohistoquímicos (IHQ) y genéticos moleculares en los sarcomas de Ewing/PNET (Ewing/PNET) así como su diagnóstico diferencial con otros tumores de células redondas y pequeñas (TCRP) de hueso y partes blandas. La expresión IHQ de CD99, Fli1, HNK-1 y CAV1, unido a las alteraciones genéticas que muestran estos tumores, apoyan el diagnóstico definitivo de esta neoplasia. La expresión de marcadores epiteliales (CK, EMA y/o CEA) en un TCRP no excluye la posibilidad de un Ewing/PNET; sin embargo, la diferenciación miogénica prácticamente excluye la posibilidad de un Ewing/PNET. La variante atípica de Ewing/PNET frecuentemente muestra solapamiento morfológico e IHQ con otros TCRP, por lo que en estos casos es preciso realizar una confirmación genética para un diagnóstico definitivo. El método más eficiente para llegar a un diagnóstico concluyente así como a un diagnóstico diferencial en este tipo de neoplasias consiste en la integración de los hallazgos clínicos, morfológicos, IHQ y genético-moleculares.

Palabras clave:
Sarcoma de Ewing/PNET
Histopatología
Inmunohistoquímica
Abstract

The aim of the present study is to review and describe the spectrum of morphological, immunohistochemical (IHC) and molecular genetic characteristics in Ewing??s sarcoma family of tumors (ESFT) and their differential diagnostic with other small round cell tumors (SRCTs) of bone and soft tissue. The diagnosis of ESFT has been supported by genetic analysis and IHC profiling, mainly represented by positivity to CD99, Fli1, HNK-1 and CAV1. The epithelial expression including CKs, EMA and/or CEA positivity in SRCTs does not exclude the diagnosis of ESFT. Presence of a myogenic differentiation should rule out the diagnosis of ESFT. The atypical ESFT present IHC features that overlap with other SRCTs, thus genetic studies should be used

in order to attain an accurate diagnosis. In conclusion, the integration of clinical, histopathological, IHC and genetic findings is the method of choice for the diagnosis of ESFT, as well as for the differential diagnosis with other SRCTs.

Keywords:
Ewing sarcoma/PNET
Histopathology
Immunohistochemistry

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