Buscar en
Revista Española de Patología
Toda la web
Inicio Revista Española de Patología Adenocarcinoma de endometrio en una familia: variante de significado incierto en...
Información de la revista
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
ePub
Visitas
9
Artículo breve
DOI: 10.1016/j.patol.2020.02.006
Disponible online el 1 de Abril de 2020
Adenocarcinoma de endometrio en una familia: variante de significado incierto en MSH6 en presencia de fenocopia, ¿cómo resolverlo?
Familial endometrial adenocarcinoma: MSH6 variant of unknown significance in the presence of phenocopy, what should be done?
Visitas
...
Alvaro Perez-Rodrigueza, Esther Sarasolab,c, Guiomar Perez de Nanclaresd,
Autor para correspondencia
gnanclares@osakidetza.eus

Autor para correspondencia.
, Amaia Sagastaa
a Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Araba, Osakidetza/Servicio Vasco de Salud, Vitoria-Gasteiz, Álava, España
b Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Genética, Hospital Universitario Basurto, Osakidetza/Servicio Vasco de Salud, Bilbao, Vizcaya, España
c Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces Bizkaia, Bilbao, Vizcaya, España
d Laboratorio de (epi)genética molecular, Grupo de Investigación en Enfermedades Raras, Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba, Hospital Universitario Araba, Vitoria-Gasteiz, Álava, España
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Tablas (1)
Tabla 1. Resumen de los resultados de inmunohistoquímica y patología molecular realizados en las muestras de las 3 pacientes
Resumen

El cáncer de endometrio es el segundo tumor más frecuente en mujeres con síndrome de Lynch, pudiendo ser su primera manifestación. Puede presentarse con inmunotinción negativa para proteínas reparadoras de los errores de replicación del ADN y/o inestabilidad de microsatélites.

Presentamos el caso de una mujer con cáncer de endometrio en la que se identificó una variante de significado incierto en MSH6. Para filiar la patogenicidad de la variante se amplió el estudio familiar, identificando que su hermana, sana, era portadora mientras que su tía, enferma, no. En esta el estudio en un primer bloque tumoral no permitió identificar la vía de carcinogénesis, pero su repetición en un segundo bloque tumoral sugirió la posibilidad de una fenocopia.

La aproximación multidisciplinar en el estudio de esta familia permitió un correcto diagnóstico de los distintos adenocarcinomas, un adecuado asesoramiento genético familiar y la correcta asignación de patogenicidad a una variante en MSH6.

Palabras clave:
Adenocarcinoma de endometrio
Heterogeneidad somática
Inestabilidad de microsatélites
Proteínas reparadoras
Abstract

Endometrial cancer (EC) is the second most common tumor in women with Lynch syndrome, and can be its first manifestation. It may exhibit negative immunostaining for DNA mismatch-repair proteins and/or microsatellite instability.

We present the case of a woman with EC in which a MSH6 variant of unknown significance was identified. To establish the pathogenicity of the variant, the family study was extended, identifying her healthy sister as a carrier while her aunt, with EC, was not. In the latter, the histopathology of a first tumor block did not identify the pathway of carcinogenesis, but its repetition in a second tumor block suggested the possibility of it being a phenocopy.

The multidisciplinary approach in the study of this family allowed a correct diagnosis of the different adenocarcinomas, adequate family genetic counselling and the correct assignment of pathogenicity to a variant in MSH6.

Keywords:
Endometrial adenocarcinoma
Somatic heterogeneity
Microsatellite instability
Mismatch repair proteins

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Revista Española de Patología
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Revista Española de Patología

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
Herramientas
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

es en pt
Política de cookies Cookies policy Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.