Objetivo docente: Realizar un repaso de las enfermedades pediátricas más frecuentes que cursan con imágenes hiperintensas en ganglios de la base y tálamos en las secuencias de resonancia magnética potenciadas en T2 y Flair. Establecer un diagnóstico diferencial entre ellas de acuerdo con el resto de hallazgos radiológicos para realizar una aproximación diagnóstica.

Revisión del tema: Las lesiones hiperintensas bilaterales en los ganglios basales y tálamos en secuencias de TR largo pueden estar presentes en muchas enfermedades pediátricas: 1. Enfermedades mitocondriales. Encefalopatía necrosante subaguda (enfermedad de Leigh). Acidosis glutárica tipo I. Mytochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke (MELAS). Kearns-Sayre syndrome (KSS). 2. Encefalopatía hipóxico-isquémica. 3. Síndromes neurocutáneos. Neurofibromatosis I. 4. Enfermedad por acúmulo de sustancias. Enfermedad de Wilson. 5. Patología infecciosa. En estos casos, es necesario buscar otros hallazgos radiológicos asociados que nos ayuden a realizar el diagnóstico diferencial. Algunos de ellos son el aumento de lactato en la enfermedad de Leigh, la morfología en “alas de murciélago” de las cisuras de Silvio de la acidosis glutárica I o el aumento de la relación N-acetilaspartato/colina por la neurofibromatosis I.

Conclusiones: Las lesiones hiperintensas en ganglios basales y tálamos en Pediatría incluyen un amplio diagnóstico diferencial. Además de conocer las enfermedades que cursan con estos hallazgos, es importante conocer el resto de hallazgos radiológicos asociados. Con ello estableceremos un diagnóstico precoz y se podrá instaurar un tratamiento adecuado que mejorará el pronóstico.