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33 Congreso Nacional de la SERAM NEURORRADIOLOGÍA
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Congreso
33 Congreso Nacional de la SERAM
Bilbao, 19-22 Mayo 2016
Listado de sesiones

 

Cartas de presentación

  • Carta de la Presidente de la SERAM
  • Carta de la Presidente del Comité Científico
  • Carta del Presidente del Comité Organizador Local

Comités del 33 Congreso de la SERAM

  • Presidencia de honor y comités
  • Comité organizador del 33 Congreso de la SERAM
  • Comité organizador local
  • Comité científico del 33 Congreso de la SERAM
  • Subcomités científicos del 33 Congreso de la SERAM
  • SERAM - Filial de la SERAM en Euskadi. Junta directiva SERAM
  • Junta directiva de la filial de SERAM en Euskadi
  • Comisión científica de la SERAM

Medallas de Oro de la SERAM

  • Dra. Dña. Carmen Martínez Serrano
  • Dr. D. Javier Beltrán Latorre
  • Dr. D. Pablo Ros Riera

Miembros de honor

  • Prof. Mauricio Castillo
  • Prof. Paul M. Parizel
  • Prof. Eric J. Stern

Sistema de acreditación

Información general del congreso

  • Fechas del congreso
  • Sede del congreso
  • Página web del congreso
  • Secretaría Científica y Técnica
  • Inscripción
  • Horario del congreso
  • Secretaría Técnica y entrega de documentación
  • Normas para ponentes
  • Normas para trabajos libres
  • Entrega del material audiovisual
  • Publicaciones del congreso
  • Premios del congreso
  • Cafés de trabajo
  • Reservas de hoteles
  • Medios de transporte

Programa científico

 

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Comunicación
157. NEURORRADIOLOGÍA
Texto completo

0 - Ataxia y tremor asociado a X-FRÁGIL. Lo que el radiólogo debería saber

L. Fernández Prudencio, A.M. López Moreno, G. Lucini Pelayo, L. Fernández de Alarcón, C. Rodríguez Godoy y C. Gil Perea

Centro Hospitalario Universitario de Badajoz, Badajoz, España.

Objetivo docente: Describir los hallazgos en RM del síndrome de ataxia y tremor asociado a X-frágil. Hacer una revisión de las características clínicas y etiopatogénica de esta entidad.

Revisión del tema: Se realizó una búsqueda retrospectiva en nuestra base de datos buscando RM de pacientes con sospecha o diagnóstico confirmado de síndrome de ataxia y tremor asociado a X-frágil. Se han encontrado 15 pacientes con RM cerebral y diagnóstico de síndrome de ataxia y tremor asociado a X-frágil. Como recordatorio, el síndrome X-frágil o síndrome de Martin-Bell es la forma hereditaria más frecuente de retraso mental, causado por una expansión de más de 200-230 repeticiones del 5´ trinucleótido (CGG) en una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1 (Fragile X Mental Retardation gene). El síndrome de tremor y ataxia asociado a X-frágil es un trastorno neurodegenerativo de inicio tardío que se produce en los portadores de este gen del cuando la expansión se encuentra en estado de premutación del síndrome de Martin-Bell (entre 55 y 200 repeticiones de gen FMR-1). A pesar de que en ambos síndromes es el mismo gen el que está afectado, los cuadros clínicos son muy diferentes.

Conclusiones: El síndrome de ataxia y tremor asociado a X-frágil es una entidad habitualmente infradiagnosticada con características propias en RM que deben hacer sospecharla. El conocimiento de estos hallazgos pueden sugerir el diagnóstico precozmente. El diagnóstico de confirmación requiere estudio genético, siendo necesario el consejo genético si se confirma.

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