Objetivo docente: Realizar una revisión de las distintas alteraciones congénitas vertebrales y su presentación clínica. Describir las características radiológicas de las alteraciones vertebrales congénitas, para que sean reconocidas por el radiólogo en su práctica habitual.

Revisión del tema: Las malformaciones vertebrales se producen por un trastorno en el proceso de desarrollo embrionario durante el periodo de embriogénesis. Existen 2 tipos básicos de malformaciones de la columna vertebral: defecto en la segmentación de los somitas y en la formación vertebral, aunque pueden combinarse. Muchas de estas alteraciones pueden pasar desapercibidas debido a la poca sintomatología que producen, siendo su diagnóstico incidental. Actualmente el diagnóstico definitivo se realiza fundamentalmente con TC y RM, aunque la mayoría de estas alteraciones son visibles en la placa simple. Esta revisión incluye las lesiones congénitas básicas como la agenesia vertebral, la hemivértebra, la vértebra en cuña, la deformidad en mariposa, presencia de restos notocordales, la cifosis y escoliosis de etiología congénita, así como aquellos síndromes que pueden mostrar algunas de estas malformaciones: síndrome de Klippel-Feil, de Coffin Lowry, Shwachman-Diamond, Jarcho Levin, y mucopolisacaridosis, entre otros.

Conclusiones: El conocimiento de las distintas formas de presentación de las alteraciones congénitas de la columna es fundamental para el radiólogo, lo que le permitirá hacer un diagnóstico preciso tanto en aquellas malformaciones asintomáticas como las que generan alteraciones mecánicas o neurológica con repercusión clínica, incluyendo las asociadas a síndromes específicos.