395/14 - HIPERGLUCEMIA CRÓNICA EN PACIENTE PEDIÁTRICO
1Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Virgen del Gavellar. Úbeda. Jaén. 2F.E.A de Pediatría. Hospital San Juan de la Cruz. Úbeda (Jaén).
Descripción del caso: Niño de 9 años en seguimiento en su Centro de Salud por cuadros repetidos de mareo, con hallazgos en la exploración de cifras de hiperglucemia (en ayunas de > 126 mg/dl y posprandiales < 173 mg/dl), también refiere poliuria y polidipsia, sin otros síntomas, IMC normal. Antecedentes personales. Periodo neonatal normal (no CIR). Madre diabetes gestacional controlada con insulina, persistiendo posteriormente necesidad de una única dosis diaria de glargina. Otros familiares de 2º y 3er grado afectos de diabetes.
Exploración y pruebas complementarias: Peso: 31,2 kg (p 30). Talla: 137,5 cm (p39). IMC: 16,5% (p28). TA: 125/65 mmHg. Fondo de ojo normal, sin signos de retinopatía diabética. Perfil glucémico: máximo 190 mg/dl ayunas. No cetonuria. SOG: 0 minutos 116 mg/dl (AGA), 120minutos 120 mg/dl. HbA1C: 6,3%. Autoinmunidad DM1 negativa, niveles de insulina y péptido C normales. Estudio genético en paciente y su madre: mutación en heterocigosis exón 2, p.Tyr61*,c.183C > A presentes en madre e hijo. Tratamiento y evolución: Siguen tratamiento con dieta y ejercicio, la madre prefiere continuar con glargina.
Juicio clínico: Diabetes tipo MODY2 (Maturity Onset Diabetes of the Young).
Diagnóstico diferencial: DM1, DM2 y Diabetes tipo MODY.
Comentario final: La hiperglucemia es un motivo de consulta relativamente frecuente en Pediatría. Cuando no cumplen criterios de DM tipo1, ni presentan datos clínicos o analíticos de DM2, en < 25 años se debe sospechar una MODY. La más común es la MODY2, subtipo más leve, con baja incidencia a largo plazo de complicaciones, ocasionada por mutación del gen glucokinasa, manifestando AGA, por aumento del umbral para la secreción de insulina y ATG (alteración tolerancia glucosa), por disminución de glucógeno hepático y aumento de neoglucogénesis. El diagnóstico de certeza nos permite informar adecuadamente de su tratamiento, consistente en dieta y ejercicio, evitándoles otros tratamientos crónicos cruentos, junto a la tranquilidad que aporta un pronóstico de bajo riesgo de complicaciones a largo plazo.
Bibliografía
American Diabetes Association. Classification and diagnosis of diabetes: Standards of Medical Care in Diabetes 2018. Diabetes Care. 2018;41(Suppl. 1):S13-S27.
Barreda AC, Guerrero-Fernandez J, et al. Hiperglucemia. Diagnóstico diferencial.
Generalidades sobre diabetes mellitus tipo 1. 4º Curso de Actualización Teórico-práctico de diabetes mellitus tipo 1. 2016.
Palabras clave: Hiperglucemia crónica. MODY. Pediatría.
