395/40 - ADULTO JOVEN CON DIABETES. ¿EN QUÉ PENSAR?
1Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud integrado de Tavernes de la Valldigna. Valencia, 2Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud integrado de Oliva. Valencia, 3Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Grau de Gandía. Valencia, 4Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Gandía-Beniopa. Valencia, 5Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital San Francesc de Borja Gandía.
Descripción del caso: Varón de 30 años, sin antecedentes personales de interés. Acudió al centro de salud porque en una analítica de empresa tuvo glucemia basal de 180 mg/dL. Asintomático. Antecedentes familiares: Madre diagnosticada de DM2 a los 40 años en tratamiento con ADO.
Exploración y pruebas complementarias: Altura: 1,80, Peso: 82 kg, IMC: 25,3, TA: 110/90 mmHg. Glucemia basal: 163 mg/dL, TG: 73 mg/dL, LDL 93 mg/dL, HbAc1 7,8%, glucosuria ++++. cetonuria -, péptido C: 2,2 ng/mL, Anti GAD y antiIA2 negativos.
Juicio clínico: Diabetes tipo MODY.
Diagnóstico diferencial: DM1 y LADA. En contra: Ac negativos, péptido C normal y ausencia de clínica. DM2: En contra: normopeso, edad, normolipemia.
Comentario final: Debemos pensar en diabetes monogénicas ante una hiperglucemia en un adulto joven con antecedentes familiares de diabetes y con Ac negativos. En este caso, pensamos y finalmente se confirmó la presencia de MODY tipo III y fue tratado con glicacida 30 mg un comprimido al día. A los 6 meses: Glucemia basal de 100 mg/dL, HbAc1: 6,1%, y glucosuria seguía siendo +++.
Bibliografía
Barrio R, Bellanné-Chantelot C, Moreno JC, et al. Nine novel mutations in maturity-onset diabetes of the young (MODY) candidate genes in 22 Spanish families. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87:2532-9.
Yang Q, Yamagata K, Fukui K, et al. Hepatocyte nuclear factor-1modulates pancreatic beta-cell growth by regulating the expression of insulin-like growth factor-1 in INS-1 cells. Diabetes. 2002;51:1785-92.
Palabras clave: MODY. Hiperglucemia. Diabetes.




