Descripción del caso: Paciente de 35 años con antecedente personal de talasemia minor y hemocromatosis hereditaria de reciente diagnóstico en seguimiento por hematología, con dieta pobre en hierro y que realiza donaciones de sangre de manera habitual, que acude a nuestra consulta para realización de control analítico. Al preguntarle por su situación actual nos refiere sensación de cansancio, pérdida de fuerza y pérdida de vello corporal, así como disminución de la libido y sed excesiva.

Exploración y pruebas complementarias: En la exploración pudimos observar una disminución del vello facial y axilar, así como una disminución generalizada del tono muscular. Solicitamos una analítica de control con perfil tiroideo y hormonal, obteniendo cifras de TSH de 0,62 μUI/mL, una T4L de 0,5 ng/dL, testosterona de 0,0 ng/mL, FSH de 0,9 U/L, LH de 0,2 U/L. Se realizó una derivación a endocrinología para aumentar el perfil hormonal, obteniendo cifras de cortisol 1,8 μg/dL, HGH 0,2 ng/mL y somatomedina C de 49 ng/mL, así como la realización de una resonancia nuclear magnética, donde se observó infiltración de la hipófisis. Se inició tratamiento con testosterona (Testex prolongatum) 100 mg cada 21 días durante tres meses, aumentando posteriormente a 250 mg, levotiroxina (Eutirox) 100 mg cada 24 horas e hidrocortisona (Hidroaltesona) 20 mg un comprimido por las mañanas y medio por las noches. Posteriormente hubo que aumentar la dosis de testosterona a 1g cada tres meses y de levotiroxina 125 mg, manteniéndose un buen control desde entonces.

Orientación diagnóstica: Panhipopituitarismo primario secundario a hemocromatosis.

Diagnóstico diferencial: Hipogonadismo primario, panhipopituitarismo primario, distrofia miotónica, hepatopatía.

Comentario final: Es importante investigar la presencia de síntomas o signos de afectación hipofisaria en los casos de hemocromatosis de reciente diagnóstico o mal controlados ya que, en los casos más severos, el déficit de cortisol puede ser mortal para el paciente por colapso vascular si no es tratado correctamente.

Bibliografía

1. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (Acceso el 20 de mayo, 2018).
2. Schrier SL, Bacon BR; Clinical manifestations and diagnosis of hereditary hemochromatosis. Post TW, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (Acceso el 20 de mayo, 2018).

Palabras clave: Panhipopituitarsimo. Hemocromatosis. Endocrinología.