Descripción del caso: Mujer 26 años, antecedentes: migraña, asma extrínseca, dismenorrea. Tratamiento: antihistamínico y broncodilatadores si precisa. Consulta por amenorrea de un año y medio de evolución. Se pregunta por menarquia y refiere ausencia de ésta y solo aparición de primera menstruación con anillo vaginal a los 18 años. Posteriormente anovulatorios en diferentes etapas y nunca reglas espontáneas.

Exploración y pruebas complementarias: Mujer, constitución normal. No estigmas de hiperandrogenismo. Examen genitales normal. Solicitamos analítica con prolactina, tiroides y eje hipofisario-gonadal que muestra gonadotrofinas significativamente más bajas con estradiol bajo, resto normal. Con estos hallazgos derivamos a endocrinología.

Orientación diagnóstica: Sospechamos hipogonadismo hipogonadotropo.

Diagnóstico diferencial: Diagnóstico diferencial del hipogonadismo hipogonadotrópico incluye: daño a hipófisis o hipotálamo por cirugía, lesión, tumor, infección o radiación, anomalías genéticas, altas dosis o uso prolongado de opioides o esteroides, hiperprolactinemia, estrés intenso, problemas nutricionales (tanto aumento como disminución de peso rápidamente), enfermedades crónicas, inflamación o infecciones crónicas, consumo de drogas como heroína o consumo o abuso de medicamentos opioides, sobrecarga de hierro. El síndrome de Kallmann es una forma hereditaria del hipogonadismo hipogonadotropo.

Comentario final: Endocrinología solicita test de Luforan (LH-RH) y resonancia (RNM) del complejo hipotálamo-hipófisis para valorar integridad del eje. El test es positivo y RNM objetiva microadenoma 3 mm (hallazgo incidental, no relacionado con amenorrea). Diagnostican amenorrea primaria por déficit aislado de Gn-RH e inician tratamiento con estradiol + noretisterona 21 días del ciclo y 7 descansando para presentar menstruaciones. Indican que si deseara gestación, acudirá a esterilidad. El déficit aislado de Gn-RH conlleva una disminución de gonadotropinas. Puede ser por una alteración funcional como el retraso constitucional, malnutrición o enfermedades crónicas o secundarias a alteraciones genéticas, orgánicas hipotálamo-hipofisarias o idiopáticas. Tratamiento consiste, en mujeres, en anticoncepción oral para suplir las hormonas deficitarias.

Bibliografía

1. White PC. Disorders of sexual development. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine, 25^th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 233.
2. Styne DM, Grumbach MM. Physiology and disorders of puberty. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology, 13^th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 25.

Palabras clave: Amenorrea. Gonadotrofinas. Menarquia.