Descripción del caso: Hombre de 72 años, con antecedentes de hipertensión arterial, neoplasia de colon en 2004, neoplasia de próstata en 2005, trastorno ansiosodepresivo, que consulta a su médico de atención primaria (MAP) por síndrome constitucional, dolor abdominal y disfonía intermitente. Exploración física: no se detecta ninguna alteración significativa. Se solicita analítica, radiografía de tórax, TC (tomografía computarizada) toracoabdominal, ecografía renovesicoprostática, colonoscopia y gastroscopia, sin alteraciones, salvo en TC que aparecen atelectasias pulmonares bibasales. Se deriva al servicio de otorrinolaringología que objetiva faringitis por reflujo gastroesofágico. El MAP pauta tratamiento antiácido y realiza el seguimiento. A la sintomatología se añaden sofocos, bostezos, temblores y disnea de grandes esfuerzos. El paciente acude a Urgencias donde se detecta saturación de oxígeno baja (88%) e hipoxemia, decidiéndose ingreso para estudio.

Exploración y pruebas complementarias: Se realizan múltiples pruebas complementarias (angioTC, broncoscopia, ecocardiograma...) que resultaron normales, a excepción de condensaciones atelectásicas en lóbulo superior izquierdo y medio, que se consideraron secundarias a hipoventilación de causa central. El neurólogo realiza una exploración física exhaustiva, detectando atrofia muscular interósea, fasciculaciones, hiperreflexia, solicitándose electromiograma, que muestra denervación aguda y crónica en extremidades. Diagnóstico definitivo: esclerosis lateral amiótrofica (ELA).

Juicio clínico: La ELA es la forma más frecuente de enfermedad progresiva de la motoneurona. Diagnóstico: clínica, exploración física y electromiograma. Evolución: pronóstico de vida entre 3 y 5 años. Tratamiento: riluzole enlentece el curso de la enfermedad, nutrición, soporte respiratorio, sintomático. Tratamientos en investigación. Destacar en este caso la aparición de síntomas iniciales bulbares y autonómicos y no los más frecuentes como sería la debilidad.

Diagnóstico diferencial: Tumores cervicales, espondilosis cervical, polineuropatía desmielinizante, linfoma, neuropatía motora multifocal con bloqueo de conducción, intoxicación crónica por plomo, tirotoxicosis.

Comentario final: Importancia del seguimiento clínico por parte del MAP aunque inicialmente las pruebas complementarias no detecten patología. Importancia de la exploración física exhaustiva en las visitas de seguimiento de los pacientes.

Bibliografía

1. Choudry RB, Gálvez-Jiménez N, Cudkowraz ME. Disease modifying treatment of amyotrophic lateral sclerosis. UpToDate. 2015.
2. Guia oficial de diagnòstic i tractament de l’esclerosi lateral amiotròfica de la Societat Catalana de Neurologia. 2011.
3. Harrison. Principios de Medicina Interna. 2006; 2668-2671.

Palabras clave: Esclerosis lateral amiótrofica. Hipoventilación central. Síntomas autonómicos.