Descripción del caso: Varón de 53 años, refiere en enero 2016 cuadro gripal catarral, fiebre de 2 días, síntomas de vías superiores, disfonía y astenia de 15 días de evolución. En marzo, comienza con dolor a nivel dorsal/interescapular que irradió a región de esternocleidomastoideos, contractura y debilidad de musculatura cervical posterior que le hacía tener la cabeza caída (collarín cervical). Fatigabilidad. Alteración de la voz (rinolalia, "gangosa") y disfagia.

Exploración y pruebas complementarias: HTA. No DM. No DLP. Ex-fumador. No hábito enólico. QX: colecistectomía y hemorroidectomía. Síndrome ansioso reactivo, solucionado. Cólico nefrítico expulsivo. Artrosis degenerativa en columna con lumbalgia recidivante y estudio RMN con polidiscopatía. Beta talasemia minor. No ptosis ni diplopía. Fuerza: MMSS 5/5, fatigabilidad objetiva al realizar 15 palmadas por encima de la cabeza. Rx tórax: normal. Analítica: fólico, B12, CK, proteinograma, serología, lúes, VHB, VHC, HIV: normales o negativos. Ac. anti-nucleares, anti-tiroglobulina y anti-cardiolipinas negativos. AC antirec. AC-colina positivos. EMG: hallazgos compatibles con alteración en la transmisión neuromuscular de tipo postsináptico. TC de tórax: no se identifican datos de timoma. Sustitución grasa completa del timo.

Juicio clínico: Miastenia gravis.

Diagnóstico diferencial: Síndrome de Lambert-Eaton, neurastenia, miastenia inducida por fármacos, botulismo.

Comentario final: Trastorno neuromuscular autoinmunitario que produce debilidad y fatiga de los músculos esqueléticos. Se debe a autoanticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolina (AChR) en las uniones neuromusculares. Su pronóstico es bueno, la mayoría de pacientes precisará tratamiento a largo plazo y podrá conseguir llevar una vida normal. El diagnóstico se basa en historia clínica y examen neurológico. Se confirma con electromiografía de estimulación repetida y presencia de autoanticuerpos contra AChR. Las medidas terapéuticas fundamentales son: anticolinesterásicos (piridostigmina), corticoides, inmunosupresores y timectomía. El papel del médico de familia es la sospecha diagnóstica de la enfermedad, el seguimiento a largo plazo, y control de los efectos secundarios del tratamiento así como el cuidado del uso de fármacos que agravan la enfermedad.

Bibliografía

1. Diego Arancibia T, Guillermo Til P, Claudio Carnevale S, Manuel Tomas B, Sebastián Mas M. Miastenia gravis: Un diagnóstico diferencial importante a la hora de evaluar a un paciente con sintomatología. ORL Rev Otorrinolaringol Cir Cabeza Cuello. 2014;74:57-60.

Palabras clave: Debilidad muscular. Atención primaria. Miastenia gravis.