298 - GLUCOGENOSIS TIPO III EN PACIENTE ADULTO CIRRÓTICO Y GOTA TOFÁCEA CON HIPOGLICEMIAS
Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
Caso clínico: Paciente 59 años, HTA, gota crónica con múltiples tofos en extremidades. Sin antecedentes patológicos familiares. Acudió por dolor poliarticular y fiebre. Al ingreso en analítica: creat: 4,75 (previas: 1,06), leucocitosis 22.300 con neutrofilia, plaquetas 499.000, VSG: 89, PCR: 17, PH: 7,20, lactato: 32. En planta creat: 1,6 (mejoría luego de retirar AINES e hidratación), ácido úrico: 4,5, fosfatasa alcalina: 173, GGT: 335, TGO: 25, TGP: 15, LDH: 220, HB1AC: 5,4%. Eco abdomen: hepatomegalia sugestiva de cirrosis hepática con esplenomegalia moderada. Evolución en planta tórpida por persistencia de signos inflamatorios y sobreinfección tofácea con aislamiento de S. dysgalactiae en tobillo izquierdo, con inició ampicilina y corticoterapia en dosis elevadas con reducción gradual. En controles glicémicos en planta se objetivaron varios episodios oligosintomáticos matutinos de hipoglicemia: 38, 49, 63 mg/dl, no atribuibles a deprivación por retirada de corticoides. Por lo que se inicia estudio por Endocrinología: cortisol basal: 1,80, ACTH: 22,2, insulina: 10,5, péptido C: 5,69, IGF-1 A en el gen AGL, correspondiente a la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III.
