Introducción: Los carcinomas hipofisarios (CH) corresponden al 0,12% de los (Pit NET). El CH se define como la presencia de metástasis de un tumor adenohipofisiario, con independencia de la apariencia histológica. Presentamos el primer caso de CH de una serie de 397 PitNET diagnosticados en el HGUA.

Caso clínico: Paciente con un carcinoma somatotropo proveniente de un somatotropinoma diagnosticado 10 años antes, que presentaba como característica de riesgo Ki-67 9% y recidiva sin respuesta a análogos de SSTR. Secuenciación masiva Ion S5X™ Torrent. El panel Oncomine Comprehensive estudia simultáneamente ADN y ARN para detectar más de 1.000 alteraciones de 161 genes. Las células tumorales mostraban fuerte positividad para sinaptofisina, cromogranina, Pit 1 y GH. La citoqueratina 8/18 mostraba un patrón en gota y un Ki-67 de 9%. P53 fue del 15%. Secuenciación molecular no demostró ninguna mutación.

Discusión: Los CH secretores de GH generalmente son indistinguibles de los somatotropinomas. No hay factores clínicos o histopatológicos que permitan prever el desarrollo de un carcinoma. Aunque no se detectó ninguna alteración molecular, la débil expresión de P53, sugiere una alteración en la regulación de ésta proteína. Con el uso de marcadores moleculares será posible realizar un seguimiento más estricto de pacientes con PitNET con características y/o alteraciones moleculares potencialmente metastatizantes.