Glycated hemoglobin (HbA1c) is essential for diagnosing and monitoring diabetes mellitus (DM). However, hemoglobin (Hb) variants can alter its measurement using high-performance liquid chromatography (HPLC), compromising the patients’ diagnosis and follow-up. The limited information in databases such as HbVar and IthaNet makes it difficult to interpret and classify these variants.
HbA1c levels in the patient group were uninterpretable when measured using ion-exchange HPLC (Tosoh G8), suggesting possible assay interference. By using alternative methods of immunoassay and capillary electrophoresis, normal HbA1c concentrations were obtained. Genetic testing in all patients confirmed the presence of a variant in the Hb α2 gene, Hb-Yanase.
Hb-Yanase is a poorly documented variant globally, which could be underestimated in Spain. Its phenotype and degree of pathogenicity are uncertain due to the small number reported and the existence of outdated databases. In the described group, no patient showed variant-related pathophysiological alterations.
La hemoglobina glucosilada (HbA1c) es esencial para el diagnóstico y el seguimiento de la diabetes mellitus (DM). Sin embargo, las variantes de la hemoglobina (Hb) pueden alterar su medición mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC), lo que puede impedir el correcto diagnóstico y seguimiento de los pacientes. La información limitada en bases de datos como HbVar e IthaNet dificulta la interpretación y clasificación de estas variantes.
Los niveles de HbA1c en el grupo de pacientes estudiado fueron no informables al determinarse mediante HPLC de intercambio iónico Tosoh G8, lo que sugiere una posible interferencia. Mediante métodos alternativos de inmunoensayo y electroforesis capilar, se obtuvieron concentraciones normales de HbA1c. Los estudios genéticos en todos los pacientes confirmaron la presencia de una variante en el gen Hb α2, la Hb-Yanase.
La Hb-Yanase es una variante poco documentada a nivel mundial, que podría estar subestimada en España. Su fenotipo y grado de patogenicidad son inciertos debido al pequeño número de casos reportados y a la existencia de bases de datos obsoletas. En el grupo descrito, ningún paciente presentó alteraciones fisiopatológicas relacionadas con la variante.
