¿Debe considerarse el síndrome XYY en el diagnóstico diferencial de la miopía sindrómica? A propósito de un caso

Resumen

Introducción y objetivos

El síndrome XYY es relativamente común y se diagnostica erróneamente. Además, la miopía alta parece ser más frecuente en este síndrome que en la población general. Por lo tanto, el objetivo del presente informe es destacar la asociación entre el síndrome XYY y la miopía alta.

Materiales y métodos

Informe de caso de un solo paciente.

Resultados

Se examinó a un paciente masculino de 8 años con antecedentes de síndrome XYY. La exploración física reveló estatura alta, implantación baja del pabellón auricular, hipoplasia del tercio medio facial y fisuras palpebrales horizontales. La evaluación oftalmológica mostró miopía alta de inicio temprano en ambos ojos y una catarata nuclear completa y desprendimiento de retina crónico en el ojo derecho.

Discusión

Los pacientes con síndrome XYY parecen presentar una alta prevalencia de miopía. Aunque la fisiopatología de la miopía en pacientes con síndrome XYY aún no se comprende completamente, debe considerarse como un diagnóstico diferencial de la miopía sindrómica.

Abstract

Introduction and objectives

XYY syndrome is relatively common and misdiagnosed. In addition high myopia appears to be more frequent in this syndrome than in the general population. Therefore, the objective of the present report is to emphasize the association of XYY syndrome and high myopia.

Materials and methods

Case report of a single patient.

Results

An 8-year-old male patient with a history of XYY syndrome was examined. Physical examination revealed tall stature, low-set auricular pavilion implantation, mid-face hypoplasia, horizontal palpebral fissures. Ophthalmological evaluation showed early-onset high myopia in both eyes and a complete nuclear cataract and chronic retinal detachment in the right eye.

Discussion

Patients with XYY syndrome appear to exhibit a high prevalence of myopia. Although the pathophysiology of myopia in patients with XYY syndrome is not yet fully understood, it should be considered as a differential diagnosis for syndromic myopia.