Hallazgos oftalmológicos en un paciente con acidemia metilmalónica y la mutación N219Y en la metilmalonil-CoA mutasa

Resumen

Documentamos la presentación ocular clínica de una paciente de 27 años con acidemia metilmalónica (AMM) por defecto de la mutasa, específicamente con la variante MUT N219Y, quien acudió a nuestra clínica por una disminución súbita de la agudeza visual bilateral. La evaluación oftalmológica incluyó pruebas de agudeza visual, examen biomicroscópico y de fondo de ojo, tomografía de coherencia óptica (OCT) macular de dominio espectral, autofluorescencia del fondo, imágenes multicolor, análisis de la capa de fibras nerviosas de la retina, campimetría visual tanto estática como cinética y resonancia magnética (RM) cerebral. La paciente presentó pérdida de agudeza visual en ambos ojos, más pronunciada en el izquierdo. La OCT macular y del nervio óptico no mostró alteraciones, pero la campimetría estática reveló umbrales elevados localizados en el centro de ambos ojos, mientras que la cinética mostró una constricción del campo visual bilateral. La RM cerebral evidenció anormalidades focales bilaterales en el nervio óptico, predominantes en el lado izquierdo. Este caso representa la primera descripción oftalmológica detallada en una paciente con AMM portadora de la variante MUT N219Y.

Abstract

We document the clinical ocular presentation of methylmalonic acidemia (MMA) with a mutase defect, specifically the MUT N219Y variant, in a 27-year-old female who presented with sudden bilateral visual acuity deterioration. The ophthalmologic workup included visual acuity testing, biomicroscopic and fundus examinations, macular spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT), fundus autofluorescence, multicolor imaging, retinal nerve fiber layer analysis, kinetic and static visual field testing, and head magnetic resonance imaging. The patient demonstrated bilateral visual acuity loss, more severe in the left eye. SD-OCT of the macula and optic nerve appeared normal, yet static visual field testing showed elevated central threshold values bilaterally, and kinetic testing revealed bilateral constriction. MRI of the head revealed bilateral focal signal abnormalities of the optic nerves, with left-sided predominance. This case represents the first detailed ophthalmologic description in a patient with MMA carrying the MUT N219Y variant.