Variante patogénica de KMT2D c.6341del (p.Gly2114Alafs*30) y evaluación multimodal de su fenotipo en una mujer hispano-mexicana con síndrome de Kabuki: informe de una nueva variante

Resumen

Introducción y objetivos

El síndrome de Kabuki es un síndrome de malformación congénita poco frecuente descrito originalmente por Niikawa et al. en 1981. Desde entonces se ha descrito una amplia gama de variantes patogénicas y fenotipos. Sin embargo, los casos en poblaciones hispano-mexicanas y examinados con imágenes multimodales son escasos. Por lo tanto, el objetivo del presente artículo es informar sobre la evaluación multimodal de un caso hispano-mexicano con una nueva variante patogénica.

Materiales y métodos

Se utilizó la secuenciación de próxima generación para buscar variantes patogénicas en KMT2D en la probando y sus padres y hermanos. Se realizó un examen sistémico y oftalmológico completo junto con estudios complementarios.

Resultados

Solo la probando tuvo hallazgos relevantes y una variante patogénica compatible en KMT2D. El fenotipo sistémico y oftálmico se correlaciona con informes previos del síndrome de Kabuki. Los estudios complementarios de la retina, el nervio óptico, el área macular, el flujo vascular macular y la córnea estaban dentro de los límites normales. La nueva variante patogénica detectada en el probando fue c.6341del (p.Gly2114Alafs*30) en KMT2D.

Conclusiones

El presente artículo informa sobre una nueva variante patogénica en el síndrome de Kabuki. La evaluación por imágenes multimodales del fenotipo oftálmico se encontró dentro de los límites normales.

Abstract

Introduction and objectives

Kabuki syndrome is a rare congenital malformation syndrome originally described by Niikawa et al. in 1981. A wide array of pathogenic variants and phenotypes have been described ever since. However, cases from Hispanic-Mexican populations evaluated with multimodal imaging are scarce. Therefore, the aim of this study is to report on the multimodal evaluation of a Hispanic-Mexican case with a novel pathogenic variant.

Materials and methods

Next generation sequencing was used to search for pathogenic variants in KMT2D in the proband and her parents and sibling. A full systemic and ophthalmological examination along with ancillary studies were undertaken.

Results

Only the proband had relevant findings and a compatible pathogenic variant in KMT2D. The systemic and ophthalmic phenotype correlates with previous reports of Kabuki syndrome. Ancillary studies of the retina, optic nerve, macular area, macular vascular flow and cornea were within normal limits. The novel detected pathogenic variant in the proband was c.6341del (p.Gly2114Alafs*30) in KMT2D.

Conclusions

The present paper reports on a novel pathogenic variant in Kabuki syndrome. The multimodal imaging evaluation of the ophthalmic phenotype was within normal limits.