El síndrome de queratitis-ictiosis-sordera (por sus siglas en inglés, KID) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen GJB2. Este gen codifica la proteína conexina 26, imprescindible en las uniones gap de la epidermis, el oído interno y el epitelio corneal. Clínicamente, se caracteriza por lesiones hiperqueratósicas dérmicas, sordera neurosensorial y queratitis crónica de difícil manejo. Describimos 2 hermanos diagnosticados de síndrome de KID en seguimiento en nuestro departamento durante más de 15 años. Ambos desarrollaron numerosas complicaciones oculares asociadas a queratitis crónica e insuficiencia limbar que requirieron múltiples queratoplastias, inmunosupresión sistémica e incluso queratoprótesis. Este caso resalta por el seguimiento a largo plazo de esta condición y el difícil manejo a nivel ocular, destacando la importancia de un abordaje multidisciplinar y de estrategias terapéuticas personalizadas.
Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a rare disease caused by mutations in the GJB2 gene. This gene encodes the protein connexin 26, which is essential for gap junctions in the epidermis, inner ear and corneal epithelium. Clinically, it is characterised by dermal hyperkeratotic lesions, sensorineural deafness and chronic keratitis that is difficult to manage. We describe two siblings diagnosed with KID syndrome who were followed up in our department for more than 15 years. Both developed numerous ocular complications associated with chronic keratitis and limbar insufficiency that required multiple keratoplasties, systemic immunosuppression and even keratoprosthesis. This case is noteworthy for the long-term follow-up of this condition and the difficult ocular management, highlighting the importance of a multidisciplinary approach and personalised therapeutic strategies.
