Enfermedades raras - Versión Beta

Más de 300 millones de personas en el mundo se ven afectadas por enfermedades raras, cada una caracterizada por un variado conjunto de trastornos y síntomas. La iniciativa Year of the Zebra se ha lanzado para visibilizar las enfermedades raras y ayudar a los profesionales de la salud, cuidadores, investigadores, pacientes, familiares y público en general. Explore vídeos, artículos de investigación, información para pacientes, recursos clínicos y más.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Utilización de ventilación no invasiva en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica
Eduardo Borsini, Magalí Blanco, Glenda Ernst, Josefina Pascua, Alejandro Salvado, Ricardo Reisin
10.1016/j.neuarg.2022.04.004
Neurol Arg. 2022;14:221-8
Acceso a texto completo
Influencia de la edad y la escolaridad sobre el rendimiento de la versión española del Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen en una cohorte de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica
G. García-Escobar, B. Bertran-Recasens, S. Blavi-Pujol, M.Á. Rubio
10.1016/j.nrl.2022.02.003
Neurologia. 2023;38:138-40
Open access
Desempeño físico en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica y su relación con el uso de silla de ruedas y ayuda para la marcha
M.A. Gatti, M.S. Broggi, M.E. Rivas, D. Muzio, M. Bonetto, L. Alessandro
10.1016/j.rh.2022.03.003
Rehabilitacion. 2022;56:279-83
Acceso a texto completo
La gastrostomía percutánea como procedimiento para mejorar la supervivencia de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica
Emilia Castro-Rodriguez, Rafael Azagra, Xavier Gómez-Batiste, Mónica Povedano
10.1016/j.aprim.2022.102322
Aten Primaria. 2022;54:102322
Open access
Manejo de secreciones no invasivo en un paciente con Esclerosis Lateral Amiotrófica no colaborador, ¿dónde está el límite? A propósito de un caso
A. Balañá Corberó, M.N. Alvarado Miranda, B. Bertran Recasens, N. Rovira Ribalta, J. Martínez Llorens
10.1016/j.ft.2021.06.005
Fisioterapia. 2022;44:123-6
Acceso a texto completo
Esclerosis lateral primaria: aportación diagnóstica de la PET/TC cerebral con [18F]FDG
D. Lisei Coscia, M.E. García Lucero, N. Zeidan Ramón
10.1016/j.remn.2021.02.011
Rev Esp Med Nucl Imagen Mol. 2022;41:124-5
Acceso a texto completo
Adaptación telemática a la ventilación mecánica domiciliaria en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica
A. Balañá Corberó, M.Á. Rubio Pérez, B. Bertran Recasens, J. Martínez Llorens
10.1016/j.nrl.2022.01.004
Neurologia. 2023;38:61-3
Open access
Análisis dinámico muscular y de la estructura interna del nervio periférico como biomarcadores para la esclerosis lateral amiotrófica: estudio piloto mediante ecografía
C. López-Navarro, M. Serrano-Valero, E.M. Fages-Caravaca, J.J. Martínez-Payá, M.E. del Baño-Aledo, J. Ríos-Díaz
10.1016/j.nrl.2021.10.008
Open access
Disponible online el 13 de Febrero de 2022
Plexopatía braquial de inicio temprano como manifestación extraglandular atípica en el síndrome de Sjögren
Julian Andrés Gutiérrez, Armando Dumar Riaño, Sergio Ramírez García
10.1016/j.neuarg.2021.02.001
Neurol Arg. 2022;14:51-5
Acceso a texto completo
Cell therapy as a treatment strategy in amyotrophic lateral sclerosis
L. Moreno-Jiménez, M.S. Benito-Martín, A. Abad-Fernández, B. Selma-Calvo, N. Fernandez-Cucho, J.A. Matias-Guiu, L. Galán-Davila, A. Guerrero-Sola, ... J. Matias-Guiu
10.1016/j.neurop.2021.11.005
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Enfermedad neurodegenerativa y suicidio
M. Gema Rodríguez Calero, Ana Belén Jiménez Galiano
10.1016/j.sedene.2021.02.003
Rev Cient Soc Esp Enferm Neurol. 2022;55C:25-32
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Displasia fibromuscular

Hipertensión arterial en la mujer en edad fértil no gestante
Albertina M. Ghelfi, Gustavo J. Staffieri
10.1016/j.medcli.2022.02.009
Med Clin. 2022;159:101-5
Acceso a texto completo
Rationale and design of the BA-SCAD (Beta-blockers and Antiplatelet agents in patients with Spontaneous Coronary Artery Dissection) randomized clinical trial
Fernando Alfonso, José M. de la Torre Hernández, Borja Ibáñez, Manel Sabaté, Manuel Pan, Rajiv Gulati, Jacqueline Saw, Dominick J. Angiolillo, ... Francisco Sánchez-Madrid
10.1016/j.rec.2021.08.003
Rev Esp Cardiol. 2022;75:515-22
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Diseño y justificación del estudio clínico aleatorizado BA-SCAD (bloqueadores beta y agentes antiplaquetarios en pacientes con disección arterial coronaria espontánea)
Fernando Alfonso, José M. de la Torre Hernández, Borja Ibáñez, Manel Sabaté, Manuel Pan, Rajiv Gulati, Jacqueline Saw, Dominick J. Angiolillo, ... Francisco Sánchez-Madrid
10.1016/j.recesp.2021.08.002
Rev Esp Cardiol. 2022;75:515-22
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Disección coronaria espontánea en España: un estudio sobre bases administrativas realizado a partir del Conjunto Mínimo Básico de Datos español
Fernando Alfonso, Cristina Fernández-Pérez, María García-Márquez, Marcos García-Guimaraes, José Luis Bernal, Teresa Bastante, David del Val, Náyade del Prado, Javier Elola
10.1016/j.recesp.2022.04.009
Rev Esp Cardiol. 2022;75:906-13
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Reoperación a largo plazo en la tetralogía de Fallot: ¿es posible volver a preservar la válvula pulmonar nativa?
Félix Serrano Martínez, Alejandro Vázquez Sánchez, Andrés Castelló Ginestar, Ana Cano Sánchez, Belén Fernández Tudela, Esteban Peiró Molina
10.1016/j.circv.2022.01.009
Cir Cardiov. 2022;29:155-9
Acceso a texto completo
Recomendaciones para el trasplante renal de donante vivo
Miguel Ángel Frutos, Marta Crespo, María de la Oliva Valentín, Ángel Alonso-Melgar, Juana Alonso, Constantino Fernández, Gorka García-Erauzkin, Esther González, ... Julio Pascual
10.1016/j.nefro.2021.10.002
Nefrologia. 2022;42 Supl 2:1-128
Open access
Angioplastia con stent recuperable como tratamiento del vasoespasmo secundario a la hemorragia subaracnoidea por aneurisma: un estudio multicéntrico de seguridad y eficacia
A. López-Rueda, A. Vargas, C. Piñana, Ó. Chirife, M. Werner, L. Aja, S. Remollo, A. Tomasello
10.1016/j.rx.2020.04.011
Radiologia. 2022;64:103-9
Acceso a texto completo
Síndrome de intestino irritable en la enfermedad inflamatoria intestinal. ¿Sinergia en las alteraciones del eje cerebro-intestino?
Edith Pérez de Arce, Rodrigo Quera, Caroll J. Beltrán, Ana María Madrid, Pilar Nos
10.1016/j.gastrohep.2021.02.022
Gastroenterol Hepatol. 2022;45:66-76
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Enfermedad de Huntington

Evaluación preliminar de una versión pictórica y abreviada del Free and Cued Selective Reminding Test
S. Rodrigo-Herrero, C. Mendez-Barrio, M. Bernal Sánchez-Arjona, M. de Miguel-Tristancho, E. Graciani-Cantisán, C. Carnero-Pardo, E. Franco-Macías
10.1016/j.nrl.2018.12.011
Neurologia. 2022;37:192-8
Open access
Evidencias actuales sobre las potenciales aplicaciones terapéuticas de la estimulación magnética transcraneal en la esclerosis múltiple: Revisión sistemática de la literatura
M. León Ruiz, M. Sospedra, S. Arce Arce, J. Tejeiro-Martínez, J. Benito-León
10.1016/j.nrl.2018.03.023
Neurologia. 2022;37:199-215
Open access
Gilles de la Tourette: ¿síndrome, trastorno, enfermedad.. o expresión de una compleja neurodiversidad?
Cristina Belló González, Eduardo Jaramillo Rodríguez, Paloma Gutiérrez Rojas, Paula Hernanz López, Pilar Moreno Cano
10.1016/j.fmc.2021.02.011
FMC. 2022;29:41-4
Acceso a texto completo
Capítulo 1. Conceptos elementales sobre ritmos circadianos
Juan Antonio Madrid Pérez, Beatriz Rodríguez Morilla
10.1016/j.fmc.2022.01.001
FMC. 2022;29 Supl 1:1-8
Acceso a texto completo
Medicina de precisión: conceptos, aplicaciones y proyecciones
Claudia Hurtado
10.1016/j.rmclc.2022.01.002
Revista Médica Clínica Las Condes. 2022;33:7-16
Open access
Neurodegenerative disease and suicide
M. Gema Rodríguez Calero, Ana Belén Jiménez Galiano
10.1016/j.sedeng.2021.02.003
Rev Cien Enf Neur. 2022;55C:25-32
Acceso a texto completo