Información de la revista
Vol. 29. Núm. 1.
Páginas 41-44 (Enero 2022)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
2038
Vol. 29. Núm. 1.
Páginas 41-44 (Enero 2022)
Acceso a texto completo
Gilles de la Tourette: ¿síndrome, trastorno, enfermedad.. o expresión de una compleja neurodiversidad?
Visitas
2038
Cristina Belló Gonzáleza,
Autor para correspondencia
cristina.bello@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
, Eduardo Jaramillo Rodríguezb, Paloma Gutiérrez Rojasb, Paula Hernanz Lópeza, Pilar Moreno Canoa
a Médico de Familia y Atención Comunitaria. Centro de Salud La Chopera. DA. Norte. Madrid. España
b Médico residente de Familia y Atención Comunitaria. Centro de Salud La Chopera. DA. Norte. Madrid. España
Este artículo ha recibido
Disponible módulo formativo: Volumen 29 - Número 1. Saber más
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Tablas (3)
Tabla 1. Síntomas y ejemplos de alteraciones del comportamiento asociadas al trastorno Gilles de la Tourette
Tabla 2. Criterios diagnósticos de síndrome de Gilles de la Tourette
Tabla 3. Alternativas terapéuticas para el tratamiento sintomático del síndrome de Gilles de la Tourette
Mostrar másMostrar menos
Resumen

Puntos para una lectura rápida

  • El síndrome de Gilles de la Tourette se define como un trastorno complejo neuropsiquiátrico caracterizado por múltiples tics motores y al menos un tic vocal, que duran más de 1 año y comienzan antes de los 18 años.

  • Se trata de una patología de carácter familiar, frecuente, que afecta a unos 7,7 casos por cada 1000 niños. Su sustrato genético y neuropatológico no es del todo conocido, en parte debido a la gran heterogeneidad clínica con la que se presenta.

  • Este síndrome se asocia a una gran diversidad de trastornos psiquiátricos comórbidos, siendo el trastorno obsesivo-compulsivo, el déficit atencional e hiperactividad y los trastornos de personalidad y del control de impulso los más frecuentes.

  • El pronóstico de estos pacientes es por tanto muy variable dependiendo de la presentación clínica, pero pueden tener una pérdida de calidad de vida muy severa, tanto en el ámbito personal como familiar.

  • Únicamente un abordaje multidisciplinar y un seguimiento estrecho desde las primeras etapas del trastorno podrán mejorar la evolución y el pronóstico de estos sujetos y sus familias.

Palabras clave:
Gilles de la Tourette
Trastornos conductuales
Poliadicción
Texto completo
1A propósito de un caso

Analizamos el caso de una mujer de 29 años diagnosticada de síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) a los 9 años en el contexto de un trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) tras presentar múltiples tics motores, coprolalia y trastornos conductuales con pérdida del control de impulsos, personalidad agresiva con conflictos múltiples relacionales, tanto en el ámbito familiar como social, ansiedad con bajo umbral de tolerancia a la frustración que la abocaron al fracaso escolar y a una convivencia familiar disruptiva que obliga a la adopción de medidas de protección física de familiares (madre y hermano pequeño) ante las amenazas continuas, agresiones físicas y rotura de objetos al intentar imponérsele reglas de conducta y comportamiento en el ámbito familiar, respondiendo únicamente a la disciplina paterna.

Desde etapas tempranas se deriva a la paciente a neurología para tratamiento de los tics, y se realiza seguimiento por pediatría y el gabinete psicopedagógico escolar. Resulta pronto evidente la necesidad de derivar el caso para que sea evaluado por psiquiatría, siendo diagnosticada de trastorno límite de personalidad con ideas obsesivas y problemas de control de impulsos. Asocia en la adolescencia dificultad para definir su identidad sexual y desarrolla adicción a cannabis y cocaína. La paciente justifica el empleo de cannabis para control de tics y relajación de su estado de ansiedad habitual, pero su consumo regular genera una dependencia extrema que provoca problemas legales para ella y su familia.

Aunque los cannabinoides han sido empleados como tratamiento de trastornos motores al actuar a nivel del sistema endocanabinoide endógeno1 del cerebro, también provocan reducción de la coordinación, somnolencia, alteración de la percepción y la concentración, alteración del sentido del espacio y el tiempo, y en el caso de esta paciente le desencadenó dependencia con la necesidad de consumir a altas dosis de forma repetida y prolongada. El posible efecto beneficioso que podría tener el tetrahidrocannabinol fue sustituido por alucinaciones, delirios, deterioro de la memoria, desorientación y pensamientos esquizofrénicos, que lógicamente empeoraron los síntomas del SGT.

Respecto a la cocaína2, actúa como un simpaticomimético indirecto, inhibiendo los transportadores de noradrenalina y dopamina y aumentando, por tanto, la biodisponibilidad de dichos neurotransmisores en la hendidura sináptica. El aumento de la biodisponibilidad de dopamina en la hendidura sináptica media la euforia que produce el consumo de cocaína y, en general, los efectos activadores sobre el sistema nervioso central, que dado el descontrol de impulsos que presentaba nuestra paciente empeoró notablemente su calidad de vida: intentos autolíticos, múltiples problemas legales, estancias carcelarias, y en la actualidad, situación de exclusión social viviendo en la calle.

2¿Qué es el síndrome de Gilles de la Tourette?

Hace referencia al neurólogo George Gilles de la Tourette, que en 1885 describió una serie de 9 pacientes con un complejo trastorno neuropsiquiátrico caracterizado por tics motores y verbales o fónicos que se iniciaba en la infancia y asociaba comorbilidad psiquiátrica. Se trata de un trastorno relativamente frecuente, unos 7,7 casos/1000 habitantes, con una preponderancia masculina de 4:13.

3¿Cuál es su etiopatogenia?

La patogenia exacta no es del todo conocida. Hoy por hoy, existe cierto consenso en que sobre una vulnerabilidad genética pueden actuar distintos factores ambientales. La hipótesis fisiopatológica para los tics describe una disfunción dentro del sistema nigro-estrio-talámico-cortical3, en concreto anomalías en la neurotransmisión de dopamina y GABA (ácido γ-aminobutírico) en los ganglios basales. Esto explicaría que no se tratase de un problema motor puro, sino que afectaría a los ganglios basales del córtex sensorial, límbico y ejecutivo, por lo que justificaría la variabilidad de presentación clínica y los trastornos psiquiátricos asociados a la enfermedad.

En los estudios de agregación familiar se ha descubierto un aumento del riesgo de aproximadamente 5 a 15 veces en los familiares de primer grado de los afectados de SGT en comparación con la población general (7-18 frente al 1-2%, respectivamente). Se han barajado causas genéticas (modelo poligénico) e identificado varias posibles mutaciones genéticas, la más clara en el gen HDC que codifica la L-histidina descarboxilasa, enzima limitante de la biosíntesis de histamina, lo que apunta al papel de la neurotransmisión histaminérgica en el mecanismo y modulación de los tics del SGT. Otro gen candidato es el SLITRK14,5, pero son necesarios estudios de secuenciación genómica más exhaustivos para identificar las posibles mutaciones que pueden desencadenar esta enfermedad.

Entre los factores ambientales están las causas autoinmunes. Se ha hablado del PANDAS (pediatric autoinmune neuropsychiatric disorder with group A streptococci) y el PANS (pediatric acute neuropsychiatric syndrome)6 como posibles desencadenantes, así como la autoinmunidad materna o exposiciones nocivas durante el embarazo (tabaco y factores estresantes prenatales). Lo cierto es que su origen parece no estar claro, incluso se valora la existencia de varias entidades nosológicas dentro de este trastorno.

4¿Cuáles son sus manifestaciones clínicas?

En realidad, la tradicional definición como síndrome que asocia tics motores y vocales no parece describir la enorme heterogeneidad de fenotipos y la variabilidad sintomática que se manifiesta en este trastorno (tabla 1).

Tabla 1.

Síntomas y ejemplos de alteraciones del comportamiento asociadas al trastorno Gilles de la Tourette

Tics motores  Simples: guiño, parpadeo, etc. 
  Complejos: alisarse el pelo, toqueteo, copropraxia, ecopraxia 
Tics vocales  Simples: gruñido, aclaramiento de garganta, carraspeo, etc. 
  Complejos: coprolalia, ecolalia, palilalia, etc. 
Tics sensitivos  Sensaciones disfóricas, picor de lengua, calor, frío, tensión interna, etc. 
Comportamiento obsesivo-compulsivo (45-89%)  Contar repetidamente objetos en una habitaciónNecesidad de orden y simetríaComprobar obsesivamente erroresLavado de manos, frotamiento, etc. 
Trastorno por déficit de atención e hiperactividad  Perdida de concentraciónFalta de sueño/descansoIncapacidad para finalizar tareas 
Síntomas afectivos  Cambios de humorDesesperanzaSentimientos de aislamiento 
Síntomas ansiosos  Ansiedad generalizadaAtaques de pánicoAutoconsciencia en público 

Los tics son contracciones musculares involuntarias, rápidas y bruscas (tics motores) o vocalizaciones involuntarias (tics vocales). Dentro de los motores, pueden ser simples (guiño, parpadeo, gruñido, encogimiento de hombros, etc.) o complejos (alisarse el pelo, toqueteo, copropraxia, etc.). En cuanto a los vocales, también pueden ser simples (tos, aclaramiento de garganta, gruñido, etc.) o complejos (ecolalia, palilalia o coprolalia). Son generalmente intermitentes y estereotipados. Curiosamente, la coprolalia, que es uno de los síntomas más reconocibles de esta enfermedad, solo se da en un 12% de los casos. Con frecuencia los pacientes, en general mayores de 10 años, experimentan sensaciones disfóricas (tensión interna, necesidad de moverse, presión, calor o frío en la cara, picor de garganta) (tics sensitivos) que anteceden a los movimientos anormales. Su intensidad oscila durante el día, y con el tiempo algunos tics son sustituidos por otros nuevos. Los pacientes pueden suprimir los tics voluntariamente durante cortos períodos y pueden llegar a ser indetectables durante la visita médica. No suelen afectar a las actividades normales, que los disminuyen cuando mantienen la concentración en ellas; el aburrimiento, el cansancio y la enfermedad, sin embargo, los suelen incrementar. Pueden reproducirse durante la fase REM del sueño.

Solo un 12-15%7 de los pacientes con SGT presentan formas “puras” motoras sin comorbilidad psiquiátrica. Un 20-40% de los individuos asocian síntomas obsesivo-compulsivos, siendo este el trastorno comórbido más frecuente, más aún en mujeres. La hiperactividad con déficit atencional es otro de los problemas que se asociaba a problemas de aprendizaje y malos resultados académicos, ansiedad de separación, trastorno de ansiedad generalizada, fobia simple, fobia social, agorafobia, manía, depresión mayor y conducta agresiva, por lo que todos ellos son candidatos a servicios de educación especial.

La ausencia de control de impulsos es otra manifestación frecuente en estos pacientes que se explica por la pérdida de los mecanismos inhibitorios normales (se han detectado alteraciones en pruebas de imagen del lóbulo frontal, amígdala y corteza prefrontal ventromedial7). Estos individuos tienen predisposición a la ira, violencia, temperamento explosivo y pueden exhibir una conducta inapropiada sexual, antisocial y adictiva. Por eso, el manejo farmacológico en ellos debe ser especialmente supervisado.

5Diagnóstico

El diagnóstico del SGT es eminentemente clínico (tabla 2). El diagnóstico diferencial se debe realizar con otros trastornos motores que cursan con hipercinesias: corea, mioclonías, distonía, acatisia, movimientos periódicos de las piernas, estereotipias, manierismos y discinesias paroxísticas.

Tabla 2.

Criterios diagnósticos de síndrome de Gilles de la Tourette

• Aparición de múltiples tics motores y al menos un tic vocal 
• Edad de comienzo antes de los 18 años 
• Aunque la clínica puede ser fluctuante, al menos debe durar un año desde el inicio de los síntomas 
• El trastorno no puede ser atribuido a efectos fisiológicos de sustancias exógenas (p. ej., estimulantes) o a otras enfermedades neurológicas (corea de Huntington, encefalitis víricas, etc.) 

También deben descartarse los tics secundarios a causas exógenas o en el contexto de otras enfermedades neurológicas: enfermedad de Huntington, la corea-acantocitosis, la enfermedad de Hallervorden-Spatz, la corea de Sydenham, los tics postraumáticos, los psicógenos, los asociados a encefalitis, PANDAS y los inducidos por psicoestimulantes como el metilfenidato o la cocaína, o los neurolépticos (tics tardíos o touretismo tardío)8.

6Evolución y curso

Son muchas las consideraciones que damos por supuestas en este trastorno y que no se ajustan a la realidad. Estos pacientes suelen tener una inteligencia normal, incluso, en ocasiones, están dotados de excepcionales habilidades en otros campos. La coprolalia que tanto describe a este síndrome se da solo en un 12% de los casos.

La historia natural del síndrome de Gilles de la Tourette tiende a estabilizarse y a menudo mejora en la adolescencia. Aproximadamente, el 50% de los pacientes tienen una remisión completa o parcial en ese momento. Si bien es verdad que cuando se asocia a trastornos del comportamiento el riesgo de cronicidad de la enfermedad es mayor. Dentro de los trastornos conductuales, la prevalencia de hiperactividad y déficit de atención, y sobre todo los trastornos obsesivo-compulsivos podrían ser un factor predictivo de futuros problemas de conducta agresiva, trastornos afectivos, delincuencia y/o consumo de sustancias en la adolescencia.

7Tratamiento

El tratamiento de estos pacientes debe ser multidisciplinar, e implicar educación de padres, profesores, psicólogos y enfermeras en colegios.

El tratamiento farmacológico de los tics solo está indicado en aquellos que causan dolor, estrés emocional o problemas de interacción social y con frecuencia no es necesario. Disminuyen en la adolescencia, de forma que un tercio desaparecen y otro tercio son tics residuales no limitantes (tabla 3).

Tabla 3.

Alternativas terapéuticas para el tratamiento sintomático del síndrome de Gilles de la Tourette

Tics  α2 agonistas (clonidina, guanfacina)  Eficacia a corto plazo demostrada. De primera elección 
  Neurolépticos (haloperidol, pimozida, flurfenazina, risperidona, aripiprazol)  Requieren supervisión de efectos extrapiramidales, peso, electrocardiograma, tensión arterial, glucosa, lípidos, prolactina 
  Inhibidores dopaminérgicos (tetrabenazina)  Puede ampliar riesgo de depresión e ideas autolíticas, somnolencia, insomnio, acatisia, etc. 
  Antiepiléptico (topiramato)  También provoca alteraciones del estado de ánimo y depresión 
  Toxina botulínica  En tics cervicales, palpebrales y hombros 
  Tratamiento quirúrgico con estimulación cerebral profunda  Es una técnica en investigación, de empleo en tics incapacitantes 
TDAH  Metilfenidato  Puede empeorar los tics 
TOC  ISRS (fluoxetina, sertralina), clomipramina  Con resultados no demasiado alentadores 

ISRS: inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina; TDAH: trastorno por déficit de atención e hiperactividad; TOC: trastorno obsesivo-compulsivo.

De primera elección son los fármacos noradrenérgicos, α2-adrenérgicos como la clonidina o la guanfacina, con eficacia demostrada a corto plazo. El clonazepam puede ser útil en algunos casos, así como el empleo de neurolépticos en población adulta, como risperidona o aripiprazol, pimozida, flufenazina y haloperidol, aunque todos ellos requieren una revisión periódica de efectos secundarios (peso corporal, electrocardiograma, glucosa, niveles de prolactina, lípidos, tensión arterial y extrapiramidalismos)9.

Otros fármacos que considerar en el manejo de los tics en adultos son el topiramato y la tetrabenazina, sin tantos efectos adversos como los neurolépticos, aunque pueden provocar depresión mayor.

Las inyecciones locales de toxina botulínica pueden emplearse en tics palpebrales, cuello y hombros, aunque sus beneficios son temporales, no más de 3 a 6 meses. En caso de tics seriamente discapacitantes se han ensayado tratamientos quirúrgicos de estimulación cerebral con resultados aceptables.

Los trastornos de conducta raras veces mejoran con los fármacos antitics. En la mayoría de los casos son necesarias intervenciones de terapia conductual. En el trastorno obsesivo-compulsivo se han utilizado inhibidores de la recaptación de serotonina como fluoxetina, sertralina o clomipramina. En el síndrome de hiperactividad asociado a déficit de atención se ha empleado metilfenidato, que en un 25% de los pacientes ha agravado los tics. En cualquier caso, crear unidades multidisciplinares especializadas en este trastorno sería muy interesante para coordinar todos los aspectos de este complejo síndrome10.

Aunque no existe evidencia alguna de que un tratamiento precoz altere el curso natural de la enfermedad, es de gran importancia que progenitores, entorno educativo, psicoterapeutas y médicos (tanto médico de familia/pediatra asignado como neurólogos y psiquiatras) se coordinen de manera conjunta, desde las primeras etapas de la enfermedad, para apoyo clínico del paciente y de sus familiares, así como para la elaboración de un plan de actuación conjunta que permita normalizar la vida de estos individuos dentro de un contexto sociofamiliar estable, y que permita mejorar la calidad de vida tan severamente limitada de estos pacientes.

8Errores a evitar

  • Considerar o atribuir “como malos hábitos” lo que verdaderamente son síntomas neurológicos, como la coprolalia, copropraxia (gestos o acciones obscenas) o los tics motores y fónicos, que dan las claves diagnósticas de la enfermedad.

  • Pensar que esta patología asocia déficit intelectual a lo que se atribuye el fracaso escolar y no a la comorbilidad psiquiátrica que asocia este síndrome y que debe ser orientada desde las primeras fases.

  • Aunque no existe evidencia de que el tratamiento precoz altere el curso natural de la enfermedad, el abordaje siempre debe ser interdisciplinar, implicando tanto a familia como educadores, psicopedagogos, neurólogos y psiquiatras.

  • Una tarea pendiente sería la creación de unidades especializadas para el tratamiento de un síndrome que reúne una neurodiversidad tan marcada, y que podrían evitar la tórpida evolución hacia una conducta antisocial y disruptiva que marque el pronóstico de nuestros pacientes.

Referencias no citadas

[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10].

Bibliografía
[1]
A. Verdejo-García.
Efectos neuropsicológicos del consumo de cannabis.
Trastornos Adictivos., 13 (2011), pp. 97-101
[2]
N. Albein-Uriosa, J.M. Martínez-González, B. Gutiérrez, O. Lozano, A. Verdejo-García.
Bases neurobiológicas de la comorbilidad entre consumo de cocaína y trastornos de la personalidad.
Trastornos Adictivos., 13 (2011), pp. 15-19
[3]
Ebert DH, Finn CT, Smoller JW. Síndrome de Tourette, Genética y psiquiatría. Massachusetts General Hospital. Tratado de Psiquiatría Clínica. Cap. 63, Madrid, Elsevier 677-701.
[4]
S.A. Kanaan.
Pathological glutamatergic neurotransmission in Gilles de la Tourette síndrome.
Brain., 140 (2017), pp. 218-234
[5]
Yang Z. Investigating shared genetic basis across Tourette Syndrome and comorbid neurodevelopmental disorders along the impulsivity-compulsivity spectrum, Biological Psychiatry. PII:S0006-3223(21)00038-X. https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2020.12.028.
[6]
S.W. Wu.
Gilles de la Tourette Syndrome. Conn's Current Therapy 2021.
Elsevier, (2021), pp. 707-709
[7]
Fahn S, Jankovic J, Hallett M. Tics and Tourette síndrome. Principles and Practice of Movement Disorders. Cap. 16. Elsevier. p. 350-79.
[8]
C. Goldsmith, F. Jamal.
Tourette Syndrome. Ferri's Clinical Advisor.
Mosby Elsevier, (2021), pp. 1375-1376
[9]
A. Kleimaker, M. Kleimaker, T. Bäumer, C. Beste, A. Münchau.
Gilles de la Tourette Syndrome—A Disorder of Action-Perception Integration.
Front Neurol., (2020),
[10]
A. Nani, A.E. Cavanna.
Gilles de la Tourette syndrome: An overview.
Arch Med Health Sci., 7 (2019), pp. 277-283
FMC. Formación Médica Continuada en Atención Primaria
Opciones de artículo
Herramientas

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?