Objetivos: La homocistinuria clásica es un trastorno congénito del metabolismo de la metionina causado por déficit de la enzima cistationina beta-sintasa (CBS). Aunque suele diagnosticarse en la infancia, su presentación puede darse en la adolescencia, con manifestaciones trombóticas como forma de debut.

Material y métodos: Descripción de un caso clínico.

Resultados: Varón de 17 años, deportista, con antecedentes de pectus carinatum, TDAH y celiaquía. Consulta por caída secundaria a debilidad súbita en miembros izquierdos seguida de crisis epiléptica generalizada. En los días previos presentó cefalea en trueno, fotofobia y episodios sensitivos y motores en miembro superior izquierdo. Había sido sometido a cirugía menor 14 días antes. A su llegada a Urgencias se constató plejia e hipoestesia braquial izquierda. La TC craneal multimodal evidenció trombosis del seno sagital superior e infarto venoso parietal izquierdo con transformación hemorrágica. Se inició anticoagulación con heparina de bajo peso molecular y antiepiléptico con recuperación completa. En el estudio analítico se detectó hiperhomocisteinemia grave (> 130 µmol/l) y se inició tratamiento con piridoxina. El diagnóstico de homocistinuria clásica se confirmó mediante estudio genético del gen CBS, que identificó heterocigosis compuesta para las variantes patogénicas p.Thr353Met y p.Thr191Met. Tras el alta no ha presentado recurrencias vasculares, con reducción significativa de los niveles de homocisteína (39,5 µmol/l) en la última determinación.

Conclusión: La trombosis venosa cerebral en adolescentes sin causa aparente debe motivar estudio de errores metabólicos. Factores como el estrés quirúrgico, la sobrecarga proteica y la actividad física intensa pudieron facilitar el evento trombótico. El diagnóstico precoz permitió instaurar tratamiento específico.