Objetivos: El síndrome de la persona rígida (SPR) es una enfermedad neurológica rara por su baja prevalencia (1 a 2 casos por millón de habitantes), lo que dificulta su diagnóstico. Se estima que el 50% de los pacientes con enfermedades raras reciben diagnósticos erróneos antes del definitivo, retrasando el tratamiento adecuado. El objetivo principal es determinar el porcentaje de pacientes con SPR que recibieron diagnósticos erróneos antes del correcto. Como objetivos secundarios, se busca describir el espectro clínico de la enfermedad y sus comorbilidades.

Material y métodos: Estudio observacional, analítico, ambispectivo y transversal en pacientes pertenecientes a la Asociación Síndrome Persona Rígida (ASPR). La población estuvo compuesta por 27 sujetos con diagnóstico de SPR. La recogida de datos se llevó a cabo mediante análisis de historias clínicas y cuestionarios seudonimizados. Para el análisis estadístico se aplicaron pruebas chi-cuadrado, t de Student y regresión logística.

Resultados: Un 48,2% de pacientes fueron diagnosticados erróneamente antes de llegar a la confirmación del SPR. Se encontró una diferencia estadísticamente significativa en tiempo medio de diagnóstico entre pacientes que obtuvieron un diagnóstico certero primeramente y los que fueron diagnosticados erróneamente, siendo diagnosticados principalmente por patologías neuropsiquiátricas y neuromusculares. Entre los factores asociados al error diagnóstico se identificaron la heterogeneidad clínica y la baja prevalencia del síndrome.

Conclusión: Este trabajo aporta evidencia cuantitativa sobre un fenómeno clínico ya descrito en la literatura: el retraso diagnóstico en el SPR. A través de datos empíricos, se subraya la importancia de la formación continua y la difusión sobre enfermedades raras, especialmente aquellas con presentación clínica compleja.