Objetivos: La ELA tiene una supervivencia media de entre 2 y 5 años pero en alrededor del 15% la progresión es más lenta. Existe un retraso diagnóstico de entre 10 y 12 meses. Existen distintos fenotipos de ELA con pronósticos muy distintos. Se precisan biomarcadores para apoyar el diagnóstico, predecir la progresión y evaluar la respuesta al tratamiento. Nuestro objetivo es determinar el valor diagnóstico y pronóstico de los NfL en ELA.

Material y métodos: Estudio longitudinal y prospectivo con suero del diagnóstico de 30 pacientes con ELA y 30 mimics. Los niveles de NfLs se midieron con inmunoensayo enzimático quimioluminiscente (Lumipulse^®) y se correlacionaron con datos pronósticos. Se realizó el estudio estadístico con SPSS.

Resultados: Los pacientes con ELA muestran niveles de NfL más elevados que los mimics (p < 0,0001), ROC 0,97. El cut-off de 34,45 pg/mL diferencia ELA de mimics con una sensibilidad del 90% y una especificidad del 96,67%. Los pacientes con ELA con progresión rápida presentaron niveles de NfL significativamente más elevados que los de progresión lenta (p < 0,05), ROC 0,81. El cut-off de 59,4 pg/mL diferencia los pacientes con ELA con progresión rápida de los que progresan lentamente con una sensibilidad del 71,43% y una especificidad del 81,25%.

Conclusión: Los NfL medidos con Lumipulse^® aporta valor diagnóstico y pronóstico en la práctica clínica. En base a nuestra muestra, niveles de sNfL < 34,45 descartaría el diagnóstico de ELA con una especificidad del 96,67%. Además, unos sNfL de 60 o más predice una evolución rápida con una especificidad del 75%.