23050 - PLATAFORMA NACIONAL COLABORATIVA DE ALTA CALIDAD PARA LA INVESTIGACIÓN EN ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
1Registro Nacional de ELA. CIBERER. ISCIII; 2Laboratorio de Diagnóstico Genético e Investigación de la ELA. CIBERER. ISCIII. Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre; 3Servicio Vasco de Salud. Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia; 4Unidad de ELA. Hospital Universitario de Basurto. Organización Sanitaria Integrada Bilbao-Basurto. Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia; 5Área de Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa. Hospital Universitario de Donostia. CIBERNED-ISCIII. Universidad de Deusto; 6Área de Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa. Hospital Universitario de Donostia. CIBERNED-ISCIII. Universidad del País Vasco. Universidad de Deusto; 7Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Instituto de Biomedicina de Sevilla. CIBERNED; 8Laboratorio del Sistema Nervioso Periférico. CIBERER. ISCIII. Vall d'Hebron Institut de Recerca; 9Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Vall d'Hebron Institut de Recerca; 10Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid; 11Unidad de ELA. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 12Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 13Responsable de Investigación. Fundación Luzón; 14Grupo de Enfermedades Neurológicas. Hospital Clínico San Carlos; 15Laboratorio de Diagnóstico Genético e Investigación de la ELA. CIBERER. ISCIII. Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre; 16Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 17Unidad de ELA. Hospital Universitario La Paz. IdiPAZ; 18Servicio de Neurofisiología. Hospital Universitari de Bellvitge. IDIBELL; 19Unidad de ELA. CIBERER. ISCIII. Universidad de Valencia. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe.
Objetivos: La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad fatal, con causas mayormente desconocidas y sin tratamientos efectivos. La epidemiología, historia natural y genética de la ELA en España ha sido escasamente descrita. El Registro Nacional de ELA, iniciado en 2024, busca superar estas limitaciones y promover investigación colaborativa para el estudio de sus causas y el desarrollo de terapias personalizadas.
Material y métodos: El Registro está formado por profesionales sanitarios, investigadores y representantes de pacientes, coordinados por grupos de trabajo y un comité científico. Desde septiembre de 2024, recoge datos epidemiológicos, clínicos, terapéuticos, genéticos, y biomarcadores mediante una plataforma estandarizada. Es interoperable con registros internacionales como Precision ALS y vincula los datos a muestras biológicas. El corte analizado fue el 25 de mayo de 2025.
Resultados: Se incluyeron 516 pacientes (58% hombres; mediana de edad: 68,9 años). El 87% presentó ELA clásica, con inicio espinal (65%). El 92% recibió tratamiento farmacológico (98% riluzol, 5% tofersén). La tasa media de progresión fue de 0,56; 47% con progresión lenta y 31% rápida. El 67% fueron casos esporádicos y el 33% familiares. De 247 pacientes con resultados genéticos, el 35% mostró variantes: SOD1 (38%), C9orf72 (31%), TARDBP (6%) y FUS (5%).
Conclusión: El Registro Nacional incluye actualmente 39 hospitales que atienden aproximadamente 800 nuevos casos anuales de ELA, cubriendo > 80% de nuevos diagnósticos en España, y permitirá fenotipar y genotipar a los pacientes e investigar el papel de los factores genéticos, ambientales y socioeconómicos en la enfermedad, lo que ayudará al desarrollo de terapias personalizadas.
