Objetivos: Validar clínicamente el primer test sanguíneo para predecir la progresión a demencia en pacientes con deterioro cognitivo leve (DCL) debido a la enfermedad de Alzheimer (EA).

Material y métodos: Se evaluó un test pronóstico, desarrollado y validado previamente en 600 participantes, en una cohorte independiente de 104 pacientes españoles y americanos. La prueba combina uno de los primeros eventos de la enfermedad, la disfunción mitocondrial, mediante el análisis de biomarcadores bioenergéticos en sangre por secuenciación de nueva generación, con la sintomatología y los principales factores de riesgo. El software médico constituido por un modelo predictivo de machine learning recoge los datos y genera un informe para el neurólogo que categoriza el riesgo de progresión a demencia. Se evaluó su rendimiento mediante métricas globales y específicas por clase.

Resultados: El test demostró alta capacidad predictiva para identificar aquellos pacientes que progresarán a demencia, con una accuracy del 91,9% (IC95%: 84,7-96,4) y Kappa de 78,6%. Cinco pacientes (4,8%) presentaron resultados en la zona intermedia requiriendo una evaluación adicional. Se obtuvo una sensibilidad del 100,0%, especificidad del 70,3%, VPP del 90,0%, VPN del 100,0% y un F1 del 94,7%.

Conclusión: Este nuevo test sanguíneo es una herramienta que permite la identificación temprana de los pacientes con DCL que van a progresar a demencia por EA. Su implementación facilitará al neurólogo tomar decisiones clínicas más personalizadas y de precisión, así como a optimizar el manejo, estratificación y seguimiento de los pacientes.