Objetivos: Caracterizar las diferencias regionales en RMN y PET-[¹⁸F]FDG a lo largo de la enfermedad de Alzheimer (EA) en el síndrome de Down (SD).

Material y métodos: Estudio transversal en 92 adultos con SD del Down-Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative: 54 asintomáticos (34 sin [SD-a A-] y 20 con [SD-a A+] patología amiloide) y 38 con síntomas por EA (SD-s: 12 prodrómicos [SD-p] y 26 con demencia [SD-d]), que se realizaron RM y PET-FDG. Se obtuvieron valores de volumen y metabolismo regionales del atlas Hammers, normalizados por volumen intracraneal y protuberancia, respectivamente. El estado amiloide en SD-a se determinó por PET (> 19 centiloides) o Aβ42/Aβ40 en LCR (< 0,062). Se calcularon coeficientes β por región para evaluar la asociación entre estadio clínico (SD-a A− vs. SD-a A+; SD-a vs. SD-s) y volumen o metabolismo, ajustando por sexo y escáner.

Resultados: Se observó un descenso progresivo de volumen y metabolismo cerebral a lo largo del continuo de la EA. En comparación con SD-a A−, los SD-a A+ mostraron menor volumen en regiones frontales, pero no hubo diferencias en el metabolismo. Respecto a los SD-a, los sintomáticos presentaron menor volumen (predominio temporal) y metabolismo (predominio parietal) en todas las regiones.

Conclusión: En SD-a, la patología amiloide se asoció a atrofia frontal pero no a hipometabolismo. En fases sintomáticas, tanto RM como PET-[¹⁸F]FDG, revelaron afectación amplia, predominando la atrofia temporal y el hipometabolismo parietal. Los resultados sugieren una mayor sensibilidad de la RM para detectar cambios cerebrales en SD en etapas precoces de la EA.