Objetivos: Los biomarcadores plasmáticos han emergido como herramientas prometedoras y no invasivas para identificar el proceso fisiopatológico subyacente de la enfermedad de Alzheimer (EA). La concentración plasmática de la proteína tau fosforilada en 217 (pTau217) ha demostrado alta precisión para detectar amiloidosis (A), pero es necesario realizar más estudios para validar la implementación de esta prueba.

Material y métodos: Estudio observacional, retrospectivo y unicéntrico realizado en pacientes con deterioro cognitivo, con determinación previa de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo. La concentración plasmática de pTau217 se analizó mediante un ensayo de quimioluminiscencia (Lumipulse^®, Fujirebio). Se generó una curva ROC y se aplicó un enfoque de dos puntos de corte sobre los valores de pTau217.

Resultados: Se incluyeron 86 pacientes (48,8% mujeres, edad media 67,8 años); el área bajo la curva de la pTau217 fue de 0,934 (IC90%: 0,871-0,998) para discriminar entre sujetos A+ y A-, con una sensibilidad del 98,2%, especificidad del 93,1% y puntos de corte de 0,210 y 0,293 pg/ml, respectivamente. El 11,6% se clasificó en el grupo de probabilidad intermedia o zona de incertidumbre. Las tasas de falsos positivos y negativos fueron del 1,16%. Con estos valores, el uso de pTau217 plasmática como prueba inicial habría evitado el 88,4% de las punciones lumbares o PET amiloide.

Conclusión: La pTau217 plasmática muestra alto rendimiento diagnóstico para detectar patología amiloide de forma no invasiva en un entorno clínico. Su uso permitiría optimizar el diagnóstico y reducir pruebas invasivas o costosas, aunque se requiere mayor tamaño muestral para validar los resultados.