Objetivos: El diagnóstico de enfermedad de Alzheimer (EA) ha dependido tradicionalmente de biomarcadores en LCR o neuroimagen avanzada, técnicas con limitaciones para su aplicación clínica. Este estudio evalúa el rendimiento diagnóstico de pTau217 plasmática como alternativa accesible y no invasiva en una cohorte asistencial de una unidad de memoria.

Material y métodos: Se incluyeron 99 pacientes consecutivos entre febrero de 2023 y mayo de 2024 con indicación clínica de biomarcadores en LCR, empleados como referencia diagnóstica siguiendo los criterios de la Asociación de Alzheimer 2024 (≥ 1 marcador core 1 alterado). Simultáneamente al análisis de LCR, se cuantificó la pTau217 plasmática (Lumipulse^®, Fujirebio).

Resultados: Se clasificaron 68 pacientes como EA, 31 como no EA (demencia frontotemporal, demencia con cuerpos de Lewy, causas vasculares y no neurodegenerativas). En ambos grupos, el 65% fueron mujeres, mediana de edad 73 años (71-77) en el grupo EA y 72 (65-77) en no EA, MMSE 24 (23-26,5) y 26 (22,5-27) respectivamente, sin diferencias significativas. En el grupo EA, el 58% presentaban DCL y el 42% demencia; en el grupo no EA, el 74% DCL, 19% demencia y 6,5% quejas cognitivas subjetivas. pTau217 mostró niveles más elevados en EA (0,50 pg/ml [0,35-0,96]) que en no EA (0,13 [0,10-0,19]), p < 0,001. El AUC fue 0,965 (IC95%: 0,932-0,997), con punto de corte en 0,275 pg/ml (S 86,8%, E 96,8%).

Conclusión: pTau217 en plasma representa un biomarcador fiable y accesible para apoyar el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer en la práctica clínica habitual de las unidades de memoria.