Objetivos: La encefalopatía traumática crónica (ETC) se ha asociado a deportes de contacto y a enfermedades neurodegenerativas, pero su presencia en nuestro entorno y su relación con enfermedades priónicas ha sido poco estudiada.

Material y métodos: En muestras post mortem de una serie de pacientes con diagnóstico neuropatológico confirmado de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), se realizó un cribado de ETC mediante inmunotinción de tau fosforilada en el hipocampo y la corteza frontal, de forma ciega a los antecedentes clínicos. En los casos positivos o sugestivos, se amplió el análisis siguiendo los criterios NINDS/NIBIB. Los casos positivos fueron revisados desde un punto de vista clínico y neuropatológico.

Resultados: La muestra incluyó 212 casos con diagnóstico confirmado de ECJ (55% mujeres); se detectó ETC en 3 de los 212 casos (1,4%), todos varones y con patología de alto grado: dos exfutbolistas, uno de ellos profesional, y un exjugador de rugby. Todos comenzaron la práctica deportiva entre la primera y la segunda década de vida, y la finalizaron en la quinta. La presentación clínica de la ECJ fue heterogénea, con manifestaciones iniciales distintas en cada caso. El estudio neuropatológico mostró que los futbolistas presentaban un histotipo MM1/MV1, mientras que el del jugador de rugby era VV2.

Conclusión: Estos son los primeros casos confirmados de ETC en pacientes con ECJ en España, mostrando una heterogeneidad clinicopatológica entre ellos. La presencia de ETC en el contexto de enfermedades priónicas sugiere posibles mecanismos comunes que requieren más investigación.