122 - DESCRIPCIÓN DE UNA FAMILIA CON MIOPATÍA MIOFIBRILAR: CLAVES PATOLÓGICAS PARA EL DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Servicio de Neurología. Hospital de Santo António. ULS Santo António do Porto.
Objetivos: Describir una familia con miopatía miofibrilar, centrándose en las claves patológicas para poder establecer el diagnóstico molecular.
Material y métodos: Revisión de datos clínicos, de laboratorio, patológicos y molecular.
Resultados: Varón de 51 años con clínica de calambres musculares y debilidad en miembros inferiores de 1 año de evolución. Padres no consanguíneos, dos hermanos varones con síntomas similares y una hermana asintomática. La exploración neurológica de los tres hermanos sintomáticos reveló una ligera tetraparesia proximal y escápula alada. La CPK estaba elevada en miembros sintomáticos y el estudio cardíaco fue normal. La biopsia muscular mostró cambios miopáticos graves con patología miofibrilar, rimmed vacuolas y estructuras que se asemejaban a cuerpos reductores en el caso índice y ligeros cambios miopáticos en uno de los hermanos varones.
Conclusión: Se encontró una posible mutación causal. Se discute la correlación clínico-patológica y molecular.
