Objetivos: Describir los hallazgos neuropatológicos del paciente diagnosticado inicialmente de encefalitis troncoencefálica inmunomediada.

Material y métodos: Recopilación retrospectiva de datos a partir de registros electrónicos y material de vídeo autorizado. Descripción neuropatológica del estudio post mortem (se realizaron estudios histológicos con hematoxilina-eosina, Kluver-Barrera e inmunohistoquímica [alfa-sinucleína, ubiquitina, SQSTM1/p62, tau (AT8), 3R Tau, 4R Tau, TDP-43, GFAP, beta-amiloide).

Resultados: Varón de 51 años con ptosis bilateral, diplopía y disfagia seguidas de disfunción cognitiva progresiva con signos de liberación frontal y parkinsonismo asimétrico. Se encontraron anticuerpos anti-PNMA2 (Ma2/Ta) débilmente positivos y la resonancia magnética mostró una hiperintensidad en T2 que afectaba al mesencéfalo y la protuberancia. Se consideró el diagnóstico de encefalitis troncoencefálica inmunomediada y se trató con inmunosupresión sin mejoría. Un año después desarrolló limitación de la mirada horizontal y vertical, progresó el parkinsonismo y la disfunción cognitiva. A los 53 años, quedó gravemente discapacitado y requirió una gastrostomía percutánea para alimentarse. Murió de neumonía a los 54 años. El paciente donó el cerebro para la investigación.

Conclusión: Se discutirá la neuropatología de esta presentación neurológica rápida y atípica.