Objetivos: Describir un caso de miopatía rápidamente progresiva de inicio en la edad adulta.

Material y métodos: Presentación de los hallazgos clínicos, paraclínicos y anatomopatológicos de un caso de miopatía.

Resultados: Se describe el caso de una mujer de 51 años, sin antecedentes médicos de relevancia, que presentó un cuadro clínico de mialgias e intolerancia al ejercicio durante 3 años de evolución. Inicialmente, fue estudiada de manera ambulatoria mediante electromiografía, resonancia magnética (RM) muscular y niveles de creatina-cinasa (CK), con resultados dentro de la normalidad. Sin embargo, en los últimos 4 meses, desarrolló una tetraparesia grave, junto con debilidad axial y una notable afectación bulbar, por lo que fue hospitalizada. Al ingreso, los niveles de CK fueron de 959 UI/l. La electromiografía mostró signos miógenos con abundante actividad de reposo sugestivo de necrosis muscular aguda en la musculatura proximal de las extremidades superiores e inferiores, junto con una neuropatía sensitiva axonal moderada. La RM muscular reveló en secuencia STIR edema difuso en la musculatura de las extremidades inferiores y axial. El PET/TC corporal mostró hipermetabolismo en toda la musculatura estriada, incluyendo la lengua. Finalmente, se realizó una biopsia muscular del cuádriceps izquierdo, cuyos hallazgos histopatológicos permitieron orientar el diagnóstico etiológico. Tras estos resultados, se instauró un tratamiento dirigido.

Conclusión: El estudio anatomopatológico resultó clave para establecer el diagnóstico etiológico de esta miopatía de rápida progresión en la edad adulta, lo que permitió iniciar un tratamiento específico de forma temprana.