Descripción del caso: Paciente varón de 49 años que acude a Urgencias por haber presentado, 48 horas antes, un cuadro de instauración brusca de cefalea intensa, visión borrosa, desorientación espacial e imposibilidad para recordar la dirección que los clientes le decían mientras conducía su taxi. Acude con ésta demora por haber mejorado la sintomatología tras ser trasladado a su domicilio, dónde tomó un comprimido de diazepam 5 mg y durmió varias horas. Entre sus antecedentes personales encontramos únicamente la CADASIL, no es diabético ni hipertenso, no fuma ni consume alcohol y su IMC (índice de masa corporal) se encuentra en el normopeso. Ha sufrido varios episodios similares al actual desde hace 6 años. Como antecedentes familiares, madre (fallecida) y hermana con CADASIL.

Exploración y pruebas complementarias: exploración neurológica: sacudidas nistágmicas al mirar hacia la derecha y Romberg con tendencia a la retropulsión. Resto normal. TAC craneal: se observan signos de leucoaraiosis, imágenes hipodensas en ambos hemisferios compatibles con isquemia crónica. Hemograma, coagulación y bioquímica sin alteraciones. Electrocardiograma en ritmo sinusal a 70 lpm sin alteraciones del eje ni la repolarización. Previamente a este episodio, el paciente tenía realizada la RMN craneal y el estudio genético que determinaron esta enfermedad.

Juicio clínico: CADASIL. Tratamiento: continuar antiagregación plaquetaria con clopidogrel 75 mg, 1 comprimido al día.

Diagnóstico diferencial: se plantea principalmente con la enfermedad de Binswanger (mayor edad, HTA de larga evolución, no antecedentes familiares) y con la angiopatía amiloide (hemorragias cerebrales lobares, depósitos de amiloide).

Comentario final: La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL), es una enfermedad hereditaria, según un patrón autosómico dominante (aunque se han descrito casos de transmisión autosómica recesiva, recibiendo el nombre de CARASIL o síndrome de Maeda). La patología causante de la CADASIL es la degeneración progresiva de las células musculares lisas en los vasos sanguíneos debido a mutaciones del gen Notch 3 (en el brazo corto del cromosoma 19). Cursa con accidentes isquémicos transitorios, generalmente a partir de la tercera a la quinta década de la vida, migrañas con aura, deterioro cognitivo y demencia.

BIBLIOGRAFÍA

1. Chabriat H, Joutel A, Dichgans M, Tournier-Lasserve E, Bousser MG. Cadasil. Lancet Neurol. 2009;8(7):643.

2. Arima K, Yanagawa S, Ito N, Ikeda S. Cerebral arterial pathology of CADASIL and CARASIL (Maeda syndrome). Neuropathology. 2003;23(4):327-34.