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Vol. 33. Núm. 2.Marzo 2018
Páginas 71-140
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Carta al Editor
DOI: 10.1016/j.nrl.2016.01.002
Open Access
Perfil cognitivo de un niño con síndrome de Noonan con mutación genética SOS1
Cognitive profile of a child with SOS1 mutation in Noonan syndrome
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A. Martínez Planellóa,
Autor para correspondencia
, M. Sotilloa, F. Rodríguez-Santosa,b
a Departamento de Psicología Básica, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
b Equipo Específico de Discapacidad Motora, Consejería de Educación, Comunidad de Madrid, Madrid, España
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Presentamos el perfil neuropsicológico de un niño de 7 años con síndrome de Noonan (SN) con la mutación genética SOS11. Los estudios del SN suelen reflejar una imagen general de discapacidad cognitiva confusa, que en nuestra opinión, se debe a que son escasos, y las muestras reducidas y poco representativas de la variabilidad, ya que incluyen conjuntamente participantes con distintas mutaciones2–5. El interés del caso viene dado por la escasa documentación existente sobre las características cognitivas diferenciales en esta mutación, frente a la documentada discapacidad referida en otras mutaciones más frecuentes.

El caso que presentamos fue diagnosticado a los 4 años —método reacción en cadena de la polimerasa—. La anamnesis indica un inicio normotípico del desarrollo motor, comunicativo y lingüístico.

Se valoró su funcionamiento en diferentes procesos cognitivos. Su índice de capacidad general es de 131, Pc=98 (WISC-IV).

Atención. En Velocidad de procesamiento en la normalidad (CPT-IIv.5: Pc=61), igual que en el WISC-IV en las tareas de claves (Pe=11). En búsqueda de símbolos los resultados son bajos (Pe=6), lo que indica dificultades en percepción visual que se confirman con puntuaciones bajo la media en el ITPA (T=26). La variabilidad del tiempo de respuesta ante los estímulos es normal (CPT-II: Pc=51), así como la vigilancia atencional (Pc=50). La Atención selectiva y focalizada (CPT-II) es normal pero con muchas omisiones (Pc=99), lo que indica inatención. En estilo de respuesta (CPT-II) está en la media (Pc=55).

Percepción. En discriminación visual (CPT-II: P=51) en la media. En razonamiento perceptivo (WISC-IV): en cubos (Pe=14) y conceptos (Pe=12) tiene valores altos y en matrices (Pe=19) muy altos. En procesamiento visual (WISC-IV) cubos+figuras incompletas en el promedio (Pc=91). En el ITPA obtiene menores puntuaciones en el canal visomotor que en el auditivo-vocal. La comprensión visual en conceptos es muy buena (T=43, M=35) y de las relaciones entre estímulos visuales en la media (T=34). En el nivel automático tiene puntuaciones bajas en integración visual (T=26).

Memoria. En memoria de trabajo (WISC-IV): en dígitos valores normales-bajos (Pe=8). En memoria secuencial visomotora (ITPA) obtiene una puntuación ligeramente baja (T=32). En el WISC-IV, en memoria a largo plazo (Pc=99,6) y en información general (Pc=96) el nivel de funcionamiento es excelente.

Lenguaje. En el WISC-IV las puntuaciones en comprensión verbal son: semejanzas altas (Pe=14), vocabulario muy altas (Pe=19) y en comprensión normales (Pe=11). En razonamiento fluido-verbal en el promedio alto (Pc=95). En conocimiento léxico en el extremo superior (P=99,6). Los resultados del nivel representativo auditivo-vocal del ITPA indican una edad equivalente a su edad (media=35). La comprensión de una historia oída (T=36, M=35) y de analogías verbales (T=36) es normal. En el ENFEN, tiene valores en la media (Dec=6) en expresión verbal. En el nivel automático del ITPA obtiene puntuaciones elevadas en conocimiento y expresión de estructuras gramaticales (T=38). En el límite de lo habitual (T=40) está el resultado en producción de palabras completas, relacionado con conciencia fonológica.

Funciones ejecutivas. La inhibición de respuesta y control motor (CPT-II) está en la normalidad (P=42). En perseveraciones (CPT-II) su ejecución es buena (Pc=30). La capacidad de búsqueda visual, atención, flexibilidad cognitiva es normal (Dec=5) en la tarea básica, y baja (Dec=3) en la compleja. En el ENFEN, en planificación los resultados son muy bajos (Dec=2) y en resistencia a la interferencia son extremadamente bajos (Dec=1).

Motricidad. La escala MSCA indica que su funcionamiento está por debajo de su edad (Pc=10).

Los resultados informan de una capacidad intelectual llamativamente superior a la media, con puntos fuertes como la memoria a largo plazo y lenguaje, y débiles como el funcionamiento ejecutivo (atención, planificación y flexibilidad cognitiva) y la psicomotricidad.

Los resultados del caso son pertinentes para la caracterización diferencial del funcionamiento cognitivo del SN, y obviamente para la orientación psicológica y educativa, de personas con con este tipo particular de mutación, debiendo profundizarse en el estudio de la variabilidad funcional en las distintas mutaciones.

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