Synchronous adenocarcinoma of the endometrium and colon in a woman with Lynch syndrome associated with a mutation of the MSH6 gene

Abstract

Introduction

Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant genetic condition, accounting for an estimated prevalence of 2–3% of the causes of hereditary colorectal carcinoma. In addition, it increases the risk of endometrial and ovarian cancer, among others.

Case report

A 56-year-old woman with a 6-month history of pelvic pain, dyspareunia and hypermenorrhoea. Family history: her mother died of endometrial cancer at the age of 71, and her younger brother died of gastric cancer at the age of 61. A transvaginal ultrasound revealed a 20 mm thickening of the endometrium, and the biopsy showed a FIGO 2 endometrioid carcinoma. Abdominal MRI demonstrated diffuse thickening of the rectum, while colonoscopy revealed an infiltrative, ulcerated tumour lesion in the sigmoid colon and a lesion in the rectum, consistent with invasive adenocarcinoma of the colon and adenoma with high-grade dysplasia in the rectal biopsy. Simultaneous surgical resection was indicated. A molecular panel confirmed a mutation in the MSH6 gene, confirming Lynch syndrome.

Conclusions

A rare case of Lynch syndrome associated with an MSH6 gene mutation, diagnosed with synchronous endometrial carcinoma and adenocarcinoma of the sigmoid colon.

Resumen

Introducción

El Síndrome de Lynch (SL) es un síndrome genético autosómico dominante, con una prevalencia estimada del 2 al 3% de los casos de carcinoma colorrectal hereditario. Además, aumenta el riesgo de cáncer de endometrio y ovario, entre otros.

Presentación de un caso

Mujer de 56 años con un cuadro clínico de 6 meses de evolución caracterizado por dolor pélvico, dispareunia e hipermenorrea. Antecedentes familiares: madre fallecida a los 71 años por cáncer de endometrio y hermano menor con cáncer gástrico a los 61 años. La ecografía transvaginal muestra un engrosamiento del endometrio de 20 mm y la biopsia revela un carcinoma de endometrio de grado 2 de FIGO. La resonancia abdominal muestra un engrosamiento difuso del recto y la colonoscopia revela una lesión tumoral ulcerosa infiltrativa en el colon sigmoide, así como una lesión en el recto, con diagnóstico de adenocarcinoma invasivo del colon y adenoma con displasia de alto grado en la biopsia rectal. Se indica resección quirúrgica simultánea. Se realiza un panel molecular donde se confirma el síndrome de Lynch por mutación en el gen MSH6.

Conclusiones

Caso poco frecuente de síndrome de Lynch asociado a mutación del gen MSH6, con diagnóstico de carcinoma de endometrio y adenocarcinoma de colón sigmoide sincrónicos.