Metastatic melanoma mimicking an angiomatoid fibrous histiocytoma

Abstract

Melanoma is known for its remarkable histopathological heterogeneity, capable of mimicking both epithelial and mesenchymal neoplasms. We report the case of a 46-year-old male who was externally diagnosed with sarcoma and presented with a subcutaneous pre-sternal mass comprising a proliferation of epithelioid–histiocytoid cells, hemosiderin deposition, and chronic inflammation, closely resembling an angiomatoid fibrous histiocytoma (AFH). A peripheral pseudo-capsule and a pericapsular lymphocytic cuff were also observed. Immunohistochemically, the tumour cells were focally positive for desmin and S100 protein, but negative for EMA, CD99 and CD68. Further studies demonstrated SOX10 positivity and identified a BRAF p.V600E mutation, findings consistent with melanoma. Review of the external clinical history confirmed that the patient had undergone surgery for a melanoma near the current lesion site three years earlier. In conclusion, the integration of histology, immunohistochemistry, molecular studies and clinical history is essential for the accurate diagnosis of melanoma and for avoiding misdiagnosis.

Resumen

El melanoma puede simular neoplasias epiteliales y tumores mesenquimales. Presentamos el caso de un varón de 46 años con una masa subcutánea en la región preesternal, diagnosticada como sarcoma en otro centro. Histológicamente, destacaba un nódulo con ribete linfocitario periférico y una proliferación de células epitelioides asociadas a hemosiderina e inflamación histiocitaria, sugestiva de un histiocitoma fibroso angiomatoide (AFH). El estudio inmunohistoquímico evidenció positividad focal para desmina y proteína S100, con negatividad para EMA, CD99 y CD68. Los estudios adicionales realizados mostraron positividad para SOX10 y una mutación p.V600E en el gen BRAF, hallazgos concordantes con el diagnóstico de melanoma, descartando el AFH. Se revisó la historia clínica externa, en la que constaba que el paciente había sido intervenido 3 años antes por un melanoma nodular, localizado adyacente a la resección actual. En conclusión, la integración de los hallazgos histológicos, inmunohistoquímicos, moleculares y clínicos es crucial para el diagnóstico de melanoma y para evitar errores diagnósticos.