Granular cell tumour of the breast: An uncommon benign lesion with suspicious radiological features. Case report and literature review

Abstract

Granular cell tumour is an uncommon benign lesion of neural lineage, associated with ATP6AP1 and ATP6AP2 inactivating mutations (endosomal pH regulators). These tumours typically develop in the head and neck region, particularly in the tongue, and are rarely found in the mammary gland, with an estimated incidence of 1:1000 of all breast tumours. They have similar clinical and radiological features, that usually mimic malignant lesions with spiculated margins. Histologically, they present a characteristic morphology, which may require differential diagnosis from other granular cell entities, including benign conditions (such as histiocyte-rich inflammatory reactions) and malignant neoplasms such as the histiocytoid variant of lobular carcinoma or apocrine carcinoma. We present a case of granular cell tumour of the breast, radiologically classified as BI-RADS 5, to highlight the importance of morphological and immunohistochemical studies for establishing a definitive diagnosis.

Resumen

El tumor de células granulares es una lesión benigna poco común de estirpe neural, asociada a mutaciones inactivadoras en ATP6AP1 y ATP6AP2 (reguladores del pH endosómico). Se identifica preferentemente en cabeza y cuello, especialmente en la lengua, siendo infrecuente su localización en la glándula mamaria, con una incidencia estimada de 1:1.000 del total de tumores mamarios. Sus características clínicas y radiológicas son similares, pudiendo simular radiológicamente lesiones malignas debido a sus márgenes espiculados. Histológicamente, presenta una morfología característica que puede plantear el diagnóstico diferencial con otras entidades de células granulares, como lesiones benignas (reacciones inflamatorias ricas en histiocitos) y neoplasias malignas, como el carcinoma lobulillar variante histiocitoide o el carcinoma apocrino. Presentamos el caso de un tumor de células granulares mamario, clasificado radiológicamente como BI-RADS 5, con el objetivo de destacar la importancia de los estudios morfológico e inmunohistoquímico para un diagnóstico y una tipificación definitivos.