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Inicio Revista Española de Anestesiología y Reanimación Condrodisplasia punctata de Conradi-Hünermann: implicaciones anestésicas
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Vol. 59. Núm. 2.
Páginas 98-101 (Febrero 2012)
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Vol. 59. Núm. 2.
Páginas 98-101 (Febrero 2012)
CASO CLÍNICO
DOI: 10.1016/j.redar.2012.02.020
Condrodisplasia punctata de Conradi-Hünermann: implicaciones anestésicas
Conradi-Hünermann Chondrodysplasia punctata: anaesthetic implications
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G. Ventosa Fernándeza,
Autor para correspondencia
guillermo_ventosa@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, E. Freire Vilaa, A. de la Iglesia Lópeza, S. Castro Aguiarb
a Servicio de Anestesiología y Reanimación, Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, A Coruña, España
b Servicio de Pediatría, Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, A Coruña, España
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Resumen

EL síndrome de condrodisplasia punctata es un grupo de enfermedades congénitas raras que dan lugar a malformaciones, fundamentalmente esqueléticas, vinculadas con la calcificación prematura de estructuras. Existe escasa bibliografía en el ámbito de la anestesiología, pese a que algunas de sus manifestaciones clínicas, especialmente la posibilidad de una vía aérea difícil, pueden tener relevancia durante el perioperatorio. Los pacientes afectos, durante los primeros años de vida, se verán frecuentemente sometidos a cirugías frecuentes para corrección de sus malformaciones. Presentamos el tratamiento anestésico durante una intervención quirúrgica ortopédica de un paciente pediátrico afecto de una condrodisplasia punctata tipo Conradi-Hünnermann. Se destaca el tratamiento de la vía aérea mediante una mascarilla laríngea en combinación con una anestesia general balanceada con remifentanilo. Asimismo presentamos una síntesis de las características de diversas entidades de estos síndromes, con especial énfasis en los aspectos más relevantes para el anestesiólogo.

Palabras clave:
Condrodisplasia punctata
Síndrome de Conradi-Hünermann
Osteocondrodisplasia
Trastornos o alteraciones peroxisómicos
Anestesia general
Vía aérea
Abstract

Chondrodysplasia punctata syndrome is a group of rare congenital diseases that give rise to malformations, mainly skeletal, linked to the premature calcification of structures. There is little in the literature in the field of Anaesthesiology on this despite there being some clinical manifestations, particularly the possibility of difficult airway, which may be of importance during the peri-operative period. During the first years of life, the patients affected are often subjected to repeated surgery to correct their malformations. We describe the anaesthetic treatment during orthopaedic surgery of a paediatric patient with Conradi-Hünermann type chondrodysplasia punctata, highlighting the managementof the airway using a laryngeal mask in combination with balanced general anaesthesia with remifentanil. We also present a review of the characteristics of the different entities of these syndromes, with special emphasis on the aspects most relevant to the anaesthesiologist

Keywords:
Chondrodysplasia punctata
Conradi-Hünermann syndrome
Osteochondrodisplasia
Peroxisomal anomalies or disorders
General anaesthesia
Airway

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