Nuestra experiencia en el estudio clínico y electrofisiológico de pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

Resumen

Introducción

Las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias tipo Charcot-Marie-Tooth (CMT) son el grupo de enfermedades neurológicas hereditarias más frecuentes. La variedad CMT tipo 1 es una enfermedad que comienza en la primera o segunda décadas y se caracteriza por debilidad progresiva e hipoestesia distal, caídas frecuentes, esguinces de tobillo, atrofia peroneal, desarrollo progresivo de pies cavos y posterior afectación de miembros superiores. El objetivo de este estudio es determinar las características clínicas y electrofisiológicas de la enfermedad CMT tipo 1 en nuestra casuística.

Pacientes y métodos

Fueron evaluados clínica y electrofisiológicamente 18 pacientes con la enfermedad de CMT tipo 1 (10 mujeres y 8 hombres), pertenecientes a 13 familias, con un rango de edad de entre 3-77 años.

Resultados

Quince pacientes tenían pies cavos. Todos los pacientes habían tenido caídas frecuentes desde la infancia o adolescencia así como esguinces de repetición y 10 de ellos sufrían calambres gemelares. En todos los pacientes se observaba abolición de reflejos osteotendinosos. Las conducciones nerviosas sensitivas de los nervios sural, mediano y cubital estaban ausentes en 15 pacientes. Las velocidades de conducción motora en los nervios ciático poplíteo externo, mediano y cubital estaban por debajo de 35 m/s.

Discusión

A pesar de la evolución lenta de la enfermedad, se presentan síntomas funcionalmente limitantes. El parámetro más importante para el diagnóstico electrofisiológico de CMT tipo 1 es la disminución de la velocidad de conducción motora por debajo de 35 m/s.

Abstract

Introduction

Hereditary motor-sensory neuropathies or Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common hereditary neurological diseases. The CMT Type 1 variety is a disease that begins in the first two decades of life and that is characterized by progressive weakness and distal hypoesthesia, frequent falls, ankle sprains, peroneal atrophy, progressive appearance of pes cavus and posterior affectation of upper limbs. This study aims to determine the clinical and electrophysiological findings in CMT Type 1 disease in our statistics.

Patients and methods

A total of 18 patients, 10 women and 8 men with CMT Type 1, were studied clinically and electrophysiologically. Their ages ranged from 3-77 years.

Results

Fifteen out of the 18 patients had pes cavus. All of the patients have suffered frequent falls since their infancy or adolescence as well as repetitive sprains, and 10 of them were suffering calf muscle cramps. In all the patients absence of reflexes or areflexia was observed. The sensitive nerve conduction evaluated in sural, median and ulnar nerves was absent in 15 patients. Motor nerve conduction in the peroneal, median and ulnar nerves was below 35 m/s.

Discussion

In spite of the slow evolution of the disease, it entails symptoms with functional limitations. The most important parameter of electrophysiology for diagnosis of CMT Type 1 is the decrease of motor conduction velocities below 35 m/s.