Objetivos: Paciente con diagnóstico reciente de miocardiopatía hipertrófica (MCH), que acude a nuestro centro de salud solicitando valoración genética. Realizar una búsqueda bibliográfica que permita: 1. Conocer los genes más específicos relacionados con MCH. 2. Valorar las implicaciones clínicas de las pruebas genéticas.

Metodología: Búsqueda bibliográfica en: PubMed, EMBASE, Cochrane, LILACS, TRIPDatabase, National Guideline Clearinghouse, IME y TESEO. De 1357 fuentes bibliográficas encontradas se seleccionaron y analizaron 139.

Resultados: Genes relacionados con MCH: Más de 1.500 genes descritos. Por eficiencia y especificidad se recomienda el estudio de mutaciones en ocho sarcoméricos (MYH7, MYBPC3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3, TNNI3 y ACTC1) y tres metabólicos (GLA, LAMP2, PRKAG2). Implicaciones clínicas: 1. Como diagnóstico en caso índice. 2. En cribado de familiares de primer grado a partir 10-12 años. 3. Seguimiento clínico en pacientes con genotipo positivo/fenotipo negativo (ECG, ecocardiograma y evaluación clínica cada 12 meses hasta los 21 años, para continuar cada 5 años). 4. Seguimiento en familiares (difiere según tengan idéntica mutación que el caso índice, presenten ausencia de mutación, pero esté demostrada en el probando o tengan variantes de significado incierto en el probando). 5. Pronóstico (peor en genotipo positivo).

Conclusiones: El conocimiento de los genes específicos de la MCH, y sus implicaciones clínicas deben fundamentar la intervención que el Medicina Familiar y Comunitaria tiene que hacer ante los casos que se presenten en su práctica clínica; tal como se ilustra en el caso presentado.

Palabras clave: Miocardiopatía hipertrófica. Mutaciones. Secuenciación de nucleótidos de alto rendimiento. Pruebas genéticas.