Descripción del caso: Hombre de 64 años que consulta por dolor en HCD sin irradiación y aumento de Bi desde 2011 que se empeora hasta causar en noviembre 2015, náuseas e hiporexia, meg e intensa astenia, ictericia progresiva, coluria, acolia. Sigue negando consumo de tóxicos, no nuevos tratamientos, no viajes al extranjero. NAMC. Rinitis alérgica. Divertículos colónicos y sobrepeso moderado. IQx: fractura dorsal. Niega hábitos tóxicos. Tratamiento habitual: amitriptilina y pregabalina.

Exploración y pruebas complementarias: BEG. COC. NH y NP. Eupneico en reposo. Ictericia piel y mucosas. ACR: tonos rítmicos a buena frecuencia sin soplos. MVC sin ruidos patológicos. Abdomen: blando, depresible, no doloroso a la palpación. No signos de peritonismo. No masas ni visceromegalias. RHA conservados. MMII: no edemas, no signos de TVP. Analítica: Hemograma y coagulación sin alteraciones. Bioquímica: Bi T 10,9 (directa 6,7). AST 70, ALT 80, FA 105, GGT 269, Fe 183, transferrina 1624, IST 105%, PCR 11,7, CT 264, TG 483, albúmina 4,2, proteínas totales 7, Ca, F, Na y K normales. CEA, Ca 19.9, Ca 125, B2-MCG: normales. Serologías: VHA, VHB, VHC negativas. Sistemático orina negativo. Inmunidad para VHB. Ecografía abdominal: esteatosis parcheada. ColangioRMN: negativa. Biopsia hepática:(depósito férrico en células de Kupffer) compatible con hemocromatosis sin cirrosis. Estudio genético: Homocigótico H63D.

Juicio clínico: Hemocromatosis hereditaria.

Diagnóstico diferencial: Ictericia por aumento bilirrubina directa. Sin colestasis. Colestasis (intra o extrahepáticas). Ictericia mixta. Alteración función hepatocelular: daño hepatocelular agudo o subagudo. Enfermedad hepatocelular crónica.

Comentario final: Enfermedad caracterizada por un aumento de la absorción de hierro y posterior acumulación en los tejidos. Defecto genético más común en Occidente. Relación 3:1 en hombres. Mayoría asintomáticos. Inicio síntomas 4ª-5ª década. Nuestro paciente presentó disminución de cifras de Bi sin tratamiento y tras conocerse la AP se inició tratamiento con flebotomías que fueron espaciándose en el tiempo ante la buena respuesta.

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Palabras clave: Hiperbilirrubinemia. Hemocromatosis hereditaria. Gen HFE. Células de Kupffer.