Descripción del caso: Mujer de 62 años de edad, que acude a la consulta por presentar desde hace meses dolor en el tobillo izquierdo, tratada con antiinflamatorios y analgésicos sin presentar mejoría, asociado posteriormente a torpeza en el manejo de la mano izquierda y olvidos frecuentes que la paciente minimiza. Dado cuadro clínico de la paciente se interconsulta con Neurología.

Exploración y pruebas complementarias: Exploración física: consciente, lenguaje normal, discreta disartria, pares craneales normales, hemiparesia izquierda, atrofia de eminencia tenar izquierda, e interóseos izquierdo, fasciculaciones en tríceps braquial izquierdo, y gemelo izquierdo, hiperreflexia global con signo de Hoffmann y Troemner bilateral positivos, cutáneo-plantar flexores. Resto normal. Hemograma: Hb: 14,6 g/dl, HTO: 41,5%, plaquetas: 259.000/ul/, VSG: 30,00 mm. Bioquímica: glucosa: 106 mg/dl, urea: 31,1 mg/dl, creatinina: 0,58 mg/dl, sodio: 144 mmol/l, K: 144 mmol/l, Ast: 2o, Alt: 13, vitamina b-12: 554 pg/ml. PCR: 3,8 mg/l, T4 libre: 1,54 ng/100, TSH: 1,68 μU/ml, serología. negativo. Electromiograma: (MII y MSI) signos de denervación aguda y crónica y estudios de conducción dentro de los límites normales, en los músculos estudiados. TAC craneal: normal. RM cervical: alteración de señal en el tracto corticoespinal mesencefálico compatible con esclerosis lateral amiotrófica.

Juicio clínico: Esclerosis lateral amiotrófica.

Diagnóstico diferencial: Amiotrofia monomiélica, Miastenia gravis, Enfermedad de Kennedy.

Comentario final: La ELA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una parálisis muscular progresiva que refleja una degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, tracto corticoespinal, tronco encefálico y médula espinal. En España, un nuevo caso por cada 100.000 habitantes año. Los síntomas iníciales son: debilidad asimétrica en las manos y MMII, disminución de la fuerza y masa muscular, aparición de fasciculaciones, manifestaciones extrapiramidales, síndrome bulbar, afectación de la musculatura respiratoria, finalmente parálisis muscular y la muerte. Es fundamental que el médico de atención primaria sospeché ELA cuando un individuo desarrolla debilidad gradual con progresión lenta y sin dolor en una o más regiones del cuerpo sin cambios en la capacidad de sentir y no existe ninguna otra causa inmediatamente evidente.

BIBLIOGRAFÍA

1. Rodríguez de Rivera FJ, Oreja Guevara C. Evolución de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica atendidos en una unidad multidisciplinar. Neurología. 2011.

2. Costilla García. Diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica: Radiología. 2011.