P-139 - REGISTRO MULTICÉNTRICO DE SÍNDROMES DE POLIPOSIS HAMARTOMATOSAS (ESTUDIO HERALD)
1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid. 2Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona. 3Hospital Universitario Clínic de Barcelona. 4Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. 5Hospital Universitario de Donostia, San Sebastián. 6Hospital General Universitario Doctor Balmis, Alicante. 7Hospital Universitario de Salamanca. 8Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo. 9Hospital Universitario Infanta Leonor, Madrid. 10Complejo Hospitalario Universitario de Ourense. 11Hospital Universitari Dr. Josep Trueta, Girona. 12Hospital Universitario de Móstoles.
Póster con relevancia para la práctica clínica
Introducción: Los síndromes de poliposis hamartomatosas (SPH) constituyen un grupo de patologías poco frecuentes y muy heterogéneas, con un importante potencial de malignidad. Por ello, nuestro objetivo es identificarlos y conocer su base genética en nuestro medio. Así como, realizar una descripción de la enfermedad y estimar la prevalencia.
Métodos: Realizamos un estudio multicéntrico transversal. Incluyendo a los pacientes con SPH en la base de datos RedCap-AEG, registrados en los hospitales participantes durante el período de enero de 2003 hasta enero de 2024. Efectuamos un primer estudio descriptivo y observacional de los datos actuales, pendientes de depurar la base de datos para poder analizar el objetivo principal del estudio (la prevalencia).
Resultados: Se han registrado 134 pacientes, de los cuales: 36 presentan un síndrome de Peutz-Jeghers (27,7%), 43 síndrome de poliposis juvenil (33,1%), 2 síndrome de Bannayan-Ryley-Ruvalcaba (1,5%), 47 síndrome de Cowden (36,2%), y 2 inclasificables (1,5%); así como 4 no han introducido finalmente estos datos (3%). Se ha registrado la realización de estudio genético en 123 de ellos (93,9%). De estos: no se identifica mutación en 3 (2,4%), 36 tienen mutación patogénica en STK11 (29,3%), 10 en SMAD4 (8,1%), 25 en BMPRA1 (20,3%), 50 en PTEN (40,7%), y uno en otros genes (0,8%). De 130 pacientes registrados, un 52,3% tenían familiares de primer grado afectos. En cuanto a si los pacientes habían tenido cáncer durante el seguimiento, se registraron 97 pacientes, de los cuales el 32% estaban afectos. La localización del cáncer fue de 1 esófago (3,2%), 4 estómago (12,9%), 1 colorrectal (3,2%), 1 páncreas (3,2%), 10 mama (32,3%), 2 melanoma (6,5%), 4 SNC (12,9%), y 8 otros (25,8%)
Conclusiones: En el estudio preliminar de los SPH registrados en nuestro medio, podemos observar que el síndrome más frecuente fue el síndrome de tumores hamartomatosos asociados a PTEN. Y que realizamos a la mayoría de nuestros pacientes estudio genético, encontrando variantes patogénicas en el 98,4% de ellos.
