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XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes EXPERIMENTAL, GENÉTICA Y OTROS
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XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes
Sevilla, 24-26 Abril 2019
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14. EXPERIMENTAL, GENÉTICA Y OTROS
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P-114 - ESTUDIO ETIOPATOGÉNICO DE LA DIABETES NO AUTOINMUNE DIAGNOSTICADA EN PACIENTES MENORES DE 20 AÑOS

C. Mizaba, L. Gutiérreza, P. Llenaa, J. Boscha, A. Esquerdab, G. Caob y M. Hernándeza

aHospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida. bLaboratori Clinic ICS Lleida. HUAV, Lleida.

Objetivos: Estudio etiopatogénico de la diabetes mellitus diagnosticada antes de los 20 años catalogada como tipo 1 y con autoinmunidad pancreática negativa.

Material y métodos: Estudiamos todos los pacientes menores de 20 años diagnosticados de diabetes mellitus tipo 1 en el periodo 2007-2017 con autoinmunidad pancreática negativa al debut (Ac-GAD, Ac-IA2 y Ac-insulina). Se repitió la determinación de auto-anticuerpos, añadiendo el Ac-ZnT8. Se estudió la reserva pancreática mediante péptido C basal y estimulado en orina y el haplotipo HLA (presencia de DR3 y/o DR4). Si se confirmaba negatividad para los tres auto-anticuerpos se realizó un estudio de posibles formas monogénicas de diabetes mediante un panel (MASTR MODY de Agilent) con capacidad para detectar mutaciones y variaciones del número de copias en las regiones codificantes de los genes ABCC8, GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS y KCNJ11.

Resultados: Del total de 282 pacientes con debut de diabetes mellitus tipo 1, 16 presentaron autoinmunidad negativa al debut (5,7%), siendo el 75% varones. En tres de estos pacientes se detectó autoinmunidad pancreática en el momento actual, siendo exclusiva para Ac-ZnT8 en dos de ellos. Las formas de presentación más frecuentes fueron la descompensación hiperglucemia cetósica (47,1%) y la cetoacidosis diabética (23,5%). En la tabla se muestran las características más relevantes de los pacientes estudiados. En el momento actual disponemos del resultado de estudio genético de cinco pacientes, siendo negativo en 4 casos y habiéndose detectado una variante de significado incierto en el gen HNF1A en uno de ellos.

 

Péptido C plasmático (nmol/l)

Péptido C orina/g creatinina

HLA

HbA1c (%)

Dosis de insulina/kg

Antecedentes familiares de DM

Edad al debut

Edad

1

0,049

0,694

DR3/DR4

7,9

0,57

No

10

15

2

0,189

0,887

DR3

8

0,73

No

4

12

3

0,041

0,34

-

13,5

0,5

No

18

27

4

< 0,003

0,001

DR3/DR4

8,2

1,45

3

18

5

< 0,003

0,001

DR3/DR4

8,1

1

13

16

6

0,282

-

7,9

0,59

No

17

19

7

0,187

3,313

-

8

1,37

No

18

22

8

0,029

0,121

DR3/DR3

8

1,04

No

7

18

9

< 0,003

0,001

DR3/DR4

8,4

0,67

No

16

24

10

0,246

1,723

-

13,2

0,86

No

14

16

11

0,228

2,456

DR3/DR4

7,3

0,64

No

19

19

12

0,045

1

DR4

6,9

0,47

No

15

16

13

0,338

1,042

DR4

8,3

0,36

No

20

29

Conclusiones: La diabetes mellitus diagnosticada en la infancia y juventud es principalmente de origen autoinmune. El Ac-ZnT8 aporta información adicional a los anticuerpos utilizados habitualmente. El haplotipo de riesgo DR3/DR4 se asocia a ausencia de reserva pancreática. Si no se constata dicho origen autoinmune son necesarios más estudios para su filiación, ya que pueden resultar en información clínicamente relevante.

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