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XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes EXPERIMENTAL, GENÉTICA Y OTROS
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XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes
Sevilla, 24-26 Abril 2019
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14. EXPERIMENTAL, GENÉTICA Y OTROS
Texto completo

P-115 - DIABETES MODY 2 CON FENOTIPO NO CONCORDANTE ASOCIADA A UNA VARIANTE DE SIGNIFICADO INCIERTO EN EL RECEPTOR DE SULFONILUREAS SUR1

M. Hernándeza, C. López-Canoa, J. Blancob, J. Oriolab, L. Gutiérreza, C. Mizaba y A. Lecubea

aHospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida. bHospital Clínic de Barcelona, Barcelona.

Objetivos: Estudio etiopatogénico de un caso de diabetes no autoinmune diagnosticada en la juventud.

Material y métodos: Paciente mujer de 33 años diagnosticada de diabetes mellitus a los 23 años mediante una SOG 75g realizada 3 meses posparto (diabetes gestacional). En el momento del diagnóstico, IMC 21 kg/m2 y autoinmunidad pancreática (Ac-GAD y Ac-IA2) negativa. La paciente permanece asintomática, con glucemias optimizadas y HbA1c < 6,5% hasta los 26 años. Inició entonces tratamiento con múltiples dosis de insulina por poliuria y polidipsia de 8 meses de evolución y glucemia de 218 mg/dl con HbA1c de 8,0%. Actualmente necesita insulinoterapia a razón de 0,5 U/kg/día (HbA1c promedio 6,6%). Se realizó estudio genético (MASTR MODY de Agilent) con capacidad para detectar mutaciones y CNVs en las regiones codificantes de los genes ABCC8, GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS y KCNJ11.

Resultados: Se observó un cambio descrito como causante de MODY2 en el gen GCK, c.370G> A; p.D124N en heterozigosis. Se observó también un cambio, c.2210T> C; p.V737A en heterozigosis en el gen ABCC8. Este cambio está situado en el nuclear binding fold 1 (NBF1), cerca de la región de unión del ATP (ATP1: aminoácidos 713-720). Hay cambios de aminoácidos cercanos (p.Val607Met, p.Trp688Arg, p.Asn780Ser, p.Asp810Asn) descritos como causantes de diabetes. El programa “in silico” MutationTaster la predice como patogénica. Sin embargo, el cambio de aminoácido no confiere un cambio de polaridad y ambos aminoácidos (Val y Ala) carecen de carga. Según los criterios del American College of Medical Genetics 2015 se considera como una variante de significado incierto (VUS). Se realizó una SOG 75g a la paciente y sus familiares (padre, madre y hermano) así como estudio genético de las alteraciones encontradas (tabla). Ante la posibilidad de que la VUS en ABCC8 sea la causante del fenotipo de la paciente se realiza prueba terapéutica con sulfonilureas, con monitorización continua de glucosa pre y post prueba, cuyos resultados están pendientes.

Resultados de glucemia/péptido C tras SOG 75g y estudio genético en probando y familiares

Glucemia 0’ (mg/dl)

Glucemia 60’

Glucemia 90’

Glucemia 120’

Mutación GCK

Mutación ABCC8

Péptido C 0’ (pmol/l)

Péptido C 60’

Péptido C 90’

Péptido C 120’

Probando

118

316

383

481

+

+

0,015

0,036

0,056

0,088

Hermano

106

199

134

128

+

-

0,293

1,760

1,930

1,200

Madre

92

185

145

101

-

+

0,588

2,400

2,950

2,600

Padre

123

139

126

114

+

-

0,476

2,180

2,230

1,820

Conclusiones: La diabetes mellitus es una enfermedad heterogénea y su correcto diagnóstico tiene implicaciones pronósticas y terapéuticas. El estudio genético mediante paneles, tendencia actual en el genotipado de la diabetes, puede aportar información adicional de importancia clínica pero a veces de difícil interpretación.

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