Introducción: La lipodistrofia parcial familiar tipo 1 (FPLD1) o síndrome de Köbberling es una entidad poligénica infradiagnosticada que se caracteriza por la pérdida de grasa en extremidades inferiores y acumulación abdominal. Actualmente no existen parámetros diagnósticos precisos.

Métodos: Se evaluaron 55 mujeres: 41 con FPLD1 (índice de Köb), divididas en edad fértil (n = 11) y posmenopáusicas (n = 30), y 7 pacientes con obesidad sin fenotipo lipodistrófico (grupo control). Se realizo evaluación dietética, antropometría, dinamometría y ecografía nutricional. No se encontraron variantes patógenas en los genes relacionados con las lipodistrofias mendelianas mediante un panel NGS.

Resultados: En la cohorte con FPLD1 la edad media en etapa fértil fue de 48 años, en posmenopáusicas de 64 años y en el grupo control de 48 años. El IMC fue inferior en el grupo FPLD1 respecto al grupo control (35 vs. 41; p = 0,03). Las mujeres en edad fértil con FPLD1 en comparación con las posmenopáusicas presentaron mayor fuerza de prensión manual (27 vs. 22 kg; p < 0,01), mayor circunferencia de pantorrilla (p < 0,01), mayor grosor muscular del gastrocnemio (19 vs. 16 mm; p = 0,02) y mayor espesor del tejido adiposo subcutáneo abdominal (35 vs. 27 mm; p = 0,03). Al comparar con el grupo control, con las pacientes con FPLD1 en edad fértil mostraron menor perímetro braquial (p = 0,04) y de pantorrilla (p = 0,01), así como menor grosor del tejido adiposo subcutáneo en el muslo (12 vs. 22 mm; p = 0,01). La adherencia a la dieta mediterránea fue baja-media en ambos grupos. En la posmenopausia reportaron un mayor consumo de carnes blancas respecto a la edad fértil (p = 0,01).

Conclusiones: Estos hallazgos respaldan el valor de la ecografía nutricional en la caracterización clínica de la FPLD1. La baja adherencia a la dieta mediterránea refuerza la necesidad de implementar intervenciones nutricionales dirigidas. En conjunto, estos resultados contribuyen al refinamiento del abordaje diagnóstico del fenotipo de la FPLD1.