Introducción: El melanoma primario del tracto digestivo es una entidad infrecuente, representando menos del 2% de todos los melanomas, siendo aún más excepcional su localización a nivel de la unión esofagogástrica. Su diagnóstico resulta complejo, dada la inespecificidad de los síntomas y su similitud morfológica con otras neoplasias gastrointestinales. Esta localización mucosa confiere un pronóstico desfavorable, caracterizado por un comportamiento biológico agresivo, alta tasa de recidiva local y diseminación metastásica precoz.

Caso clínico: Se presenta el caso de un varón de 73 años con antecedentes de cáncer de recto, para el cual se realizó una resección anterior en 2015, con diagnóstico de estadio T2N0M0, además de hipertensión arterial y enfermedad renal crónica. En diciembre de 2023, fue diagnosticado con adenocarcinoma pulmonar (cT1cN0M0), el cual fue tratado mediante radioterapia estereotáxica (SBRT) de forma sincrónica con una neoplasia gástrica. La patología gástrica fue identificada debido a síntomas de disfagia intermitente, anemia y un episodio de melenas. La tomografía computarizada (TC) reveló una masa de 59 x 46 x 34 mm en la cavidad gástrica, en contacto con el cardias. La gastroscopia confirmó una neoformación subcardial, y la biopsia mostró hallazgos compatibles con melanoma. El diagnóstico fue confirmado por un PET-TC, que evidenció una masa gástrica hipermetabólica, sin afectación cutánea ni oftalmológica. En febrero de 2024, se realizó una gastrectomía total con omentectomía y reconstrucción en Y de Roux. El análisis histológico confirmó una neoplasia maligna indiferenciada, con características de melanoma esofágico, localizado en la unión gastroesofágica, con invasión de la capa muscular y subserosa. El estadio final fue pT4b pN2b M0, y el paciente no fue candidato a radioterapia debido a su estado general. A pesar del tratamiento inicial con pembrolizumab, se observó progresión de la enfermedad en agosto de 2024, con recidiva locorregional y metástasis peritoneales. El paciente recibió cuatro líneas de quimioterapia e inmunoterapia sin obtener respuesta favorable.

Discusión: El melanoma primario de la unión esofagogástrica constituye una entidad excepcional y de comportamiento clínico agresivo. Su diagnóstico requiere un exhaustivo estudio inmunohistoquímico, así como la exclusión de un origen primario cutáneo u ocular. La presencia de componente in situ apoya el origen mucoso primario. Pese a la cirugía radical y a los tratamientos sistémicos empleados, la evolución clínica suele ser desfavorable, con altas tasas de recidiva y progresión metastásica. La identificación de alteraciones moleculares, como la mutación en KIT, podría ofrecer alternativas terapéuticas futuras, si bien su relevancia clínica en este contexto continúa en evaluación. Este caso resalta la necesidad de considerar el melanoma mucoso en el diagnóstico diferencial de las neoplasias de la unión esofagogástrica y refleja las dificultades terapéuticas asociadas a su manejo.