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Variante patogénica de KMT2D c.6341del (p.Gly2114Alafs*30) y evaluación multimodal de su fenotipo en una mujer hispano-mexicana con síndrome de Kabuki: informe de una nueva variante
A novel KMT2D gene variant c.6341del (p.Gly2114Alafs*30) and its phenotypic presentation in a Hispanic-Mexican woman with Kabuki syndrome: A case report
L.A. Garza-Garzaa,b, A.P. Arizpea,c, R. Morales-Reyesa,c, R.A. Villafuerte-de la Cruzb, M. Garza-Leóna,c,
Autor para correspondencia
manuel.garza@udem.edu

Autor para correspondencia.
a Destellos de Luz, San Pedro Garza García, Nuevo León, México
b Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Tecnológico de Monterrey, Monterrey, Nuevo León, México
c Universidad de Monterrey, San Pedro Garza García, Nuevo León, México
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Información del artículo
ISSN: 03656691
Idioma original: Español
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2025 11 1 0 1
2025 10 3 0 3
2025 8 13 6 19
2025 6 2 2 4

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